Mody диабет

Наследственные формы сахарного диабета (сахарный диабет тип MODY)

Что такое MODY диабет?

MODY диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодых) – это группа заболеваний, которые обусловлены мутациями в одном из генов, принимающих участие в регуляции глюкозы. Впервые такой термин был введен в 1974 году американскими учеными для определения атипичной, слабо прогрессирующей формы сахарного диабета у юных пациентов, имеющих наследственную предрасположенность.

MODY диабет чаще носит семейный характер, когда аналогичные нарушения углеводного обмена отмечаются также у одного из родителей и родственников 2 и 3 степени родства (бабушки, дедушки и т.д.).

К настоящему моменту известно 14 типов MODY, наиболее частыми из которых являются типа MODY 1 (HNF4A/MODY), MODY 2 (GCK/MODY) и MODY 3 (HNF1A/MODY). MODY диагностируется в 2- 5% случаев от общего количества людей с разными типами диабета. Диагностика различных типов MODY на основании только клинической картины невозможна!

Как заподозрить MODY?

  • раннее начало до 25-35 лет; для MODY 2 (GCK/MODY) повышение сахара крови может отмечаться с рождения)
  • чаще отсутствие избытка массы тела (ИМТ менее 25 кг/м2).

ВАЖНО: при некоторых подтипах MODY ожирение является провоцирующим фактором, на фоне которого может повыситься сахар в крови.

  • отсутствуют классические симптомы сахарного диабета (жажда, частое мочеиспускание, похудание, повышенный аппетит) и кетоз в дебюте заболевания
  • отрицательный титр аутоантител (GADA, IA-2A, ICA,IIA, ZnT8) в дебюте заболевания
  • отсутствие потребности в инсулине, малая потребность в инсулине (менее 0,5 Ед/кг) более 3-5 лет от дебюта заболевания
  • сохранная секреция С-пептида более 3-5 лет от дебюта заболевания
  • уровень НвА1с стабилен и редко превышает 7,5%
  • непрогрессирующее течение или достижение компенсации заболевания на фоне малых доз инсулина и отсутствия жесткого самоконтроля заболевания
  • отсутствие сосудистых осложнений в случае MODY 2 (GCK/MODY). Для остальных типов MODY характерно развитие сосудистых осложнений и развитие инсулинопотребности

Какие анализы нужно сделать в случае нестандартного (для СД 1 типа) течения сахарного диабета?

  • анализ мочи для определения уровня глюкозы в моче (одновременно измерить сахар крови)
  • динамика НвА1с за весь период наблюдения
  • С-пептид (на фоне обычного режима питания и периода голодания перед забором крови не более 10-12 часов)
  • титр аутоантител (GADA, IA-2A, ICA,IIA, ZnT8)
  • отцу и матери ребенка исследовать сахар крови натощак, через 2 часа после углеводной еды (каша сладкая) + НвА1с

Что необходимо уточнить у родственников?

  • кто из родственников болен сахарным диабетом или имеет другие нарушения углеводного обмена?
  • в каком возрасте было выявлено заболевание, какими были рост/вес, сахар крови, НвА1с на момент диагностики СД
  • какую терапию применяют (препарат, дозы, длительность приема, эффективность)
  • оценить компенсацию заболевания (динамика НвА1с)
  • наличие сосудистых осложнений (какие, когда выявлены, терапия)
  • наличие случаев гестационного сахарного диабета и/или рождение в семье детей с крупным весом
  • отмечались ли гипогликемии в период новорожденности у детей

Как диагностировать MODY диабет?

Молекулярно-генетическое исследование методом NGS позволяет осуществлять поиск мутаций сразу в 28 генах-кандидатах (из них 13 генов MODY)

Как лечить и наблюдать MODY диабет?

  • терапия зависит от генетического дефекта (для MODY2- диета, для MODY 1 и 3- пероральные сахароснижающие препараты, с возрастом-инсулинотерапия) и сохранности инсулиновой секреции.
  • характер наблюдения зависит от генетического дефекта и получаемой терапии.

ВАЖНО понимать!

MODY-диабет является РЕДКИМ заболеванием! Решение о целесообразности проведения генетического исследования и тактике лечения ребенка должно быть принято эндокринологом.

MODY-диабет

MODY-диабет – это группа клинически схожих форм сахарного диабета с аутосомно-доминантным путем наследования. Болезнь проявляется в детстве и юности. Основные симптомы – частые позывы к мочеиспусканию и увеличение объема мочи, усиление жажды и аппетита, потеря веса, покраснение кожных покровов, повышение температуры тела. Диагностика сложная, включает клиническое обследование, комплекс лабораторных тестов: глюкоза натощак и после еды, гормональный и генетический анализ крови. Программа лечения предполагает прием гипогликемических препаратов, коррекцию питания и систематические занятия спортом.

МКБ-10

  • Причины
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы MODY-диабета
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение MODY-диабета
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

MODY-диабет называют сахарным диабетом взрослого типа у молодых. Впервые данный термин был использован в 1974-75 годах. Им обозначали формы болезни, которые обнаруживаются в детстве или в молодости, но протекают относительно легко, подобно СД 2 типа, характерному для людей старше 45 лет, и без снижения чувствительности клеток к воздействию инсулина. Показатели распространенности заболевания не определены, но среди разных видов СД у молодежи и пациентов детского возраста он встречается в 2-5% случаев. Эпидемиология и симптомы наиболее полно описаны для популяций Европы и Северной Америки, данные по странам Азии остаются весьма ограниченными.

Причины

Данная форма эндокринной патологии обусловлена мутационными изменениями генов, которые отвечают за активность работы островковых клеток поджелудочной железы (ПЖ). Причины структурных изменений участков хромосом остаются невыясненными, но исследования эпидемиологии заболевания позволяют выявить группы пациентов, находящихся в зоне повышенного риска. Предположительно развитие MODY-диабета связано со следующими факторами:

  • Возраст. Подавляющее большинство заболевших – дети, подростки и молодые люди 18-25 лет. Эти возрастные периоды считаются наиболее опасными в отношении манифестации болезни.
  • Гестационный диабет. Около половины случаев диабета MODY диагностируется у беременных девушек. Патология протекает по типу гестационного СД, но сохраняется после родов.
  • Гликемия у родственников. Одним из диагностических критериев является наличие близких родственников с увеличенной концентрацией глюкозы в крови. У матери, отца, дедушки или бабушки был обнаружен сахарный диабет, перенесенный гестационный СД, определяется гипергликемия до и/или спустя два часа после приема пищи.
  • Заболевания при беременности. Генетическая мутация у плода может быть спровоцирована болезнями матери в период беременности. К наиболее вероятным причинам относят бронхиальную астму, ишемию сердца, артериальную гипертензию.
Читайте также:
Онкомаркеры поджелудочной железы

Патогенез

Патология формируется на основе мутации генов, влияющих на функциональность клеток островков Лангерганса, передается по аутосомно-доминантному типу, что обуславливает не сцепленное с полом наследование и выявление близких родственников, страдающих той или иной формой гипергликемии. В основе MODY лежит мутация только одного гена. Диабет проявляется снижением активности клеток ПЖ – недостатком производства инсулина.

В результате глюкоза, поступающая в кровь из желудка, не усваивается клетками организма. Развивается состояние гипергликемии. Избыточный сахар выводится почками, формируется глюкозурия (глюкоза в моче) и полиурия (увеличенный объем мочи). Из-за возникающей дегидратации усиливается чувство жажды. Источником энергии для тканей вместо глюкозы становятся кетоновые тела. Их избыток в плазме провоцирует развитие кетоацидоза – нарушения метаболизма со смещением pH крови в кислую сторону.

Классификация

MODY-диабет представлен несколькими формами, обладающими генетической, метаболической и клинической разнородностью. Классификация основана на различении типов болезни с учетом участка мутировавшего гена. Выделено 13 генов, изменения которых провоцируют диабет:

  1. MODY-1. Поврежденным оказывается фактор, участвующий в контроле обмена и распределения глюкозы. Патология свойственна новорожденным, детям раннего возраста.
  2. MODY-2 Определяется мутация гена гликолитического фермента, контролирующего опосредованное глюкозой выведение инсулина из железистых клеток. Считается благоприятной формой, не вызывает осложнений.
  3. MODY-3. Мутации гена проявляются прогрессивной дисфункцией инсулинпроизводящих клеток, это провоцирует манифестацию болезни в молодом возрасте. Течение прогрессивное, состояние больных постепенно ухудшается.
  4. MODY-4. Изменяется фактор, обеспечивающий нормальное развитие ПЖ, производство инсулина. Мутация способна привести к стойкому СД новорожденных на фоне недоразвития эндокринного органа или к дисфункции бета-клеток.
  5. MODY-5. Этот фактор влияет на эмбриональное развитие и кодирование генов ПЖ и некоторых других органов. Характерна прогрессирующая недиабетическая нефропатия.
  6. MODY-6. Нарушается дифференцировка инсулин-производящих клеток, нервных клеток отдельных отделов головного мозга. Мутации проявляются диабетом у детей и взрослых, неонатальным диабетом с неврологической патологией.
  7. MODY-7. Фактор регулирует формирование и активность ПЖ. Болезнь характерна для взрослых, но выявлено 3 случая с началом в раннем возрасте.
  8. MODY-8. Мутации способствуют развитию атрофии, фиброза и липоматоза ПЖ. Формируется гормональная недостаточность и диабет.
  9. MODY-9. Фактор принимает участие в дифференциации клеток, продуцирующих инсулин. Типично течение болезни с кетоацидозом.
  10. MODY-10. Генетические изменения фактора становятся частой причиной неонатального диабета. Нарушается продукция проинсулина, возможна программированная гибель клеток ПЖ.
  11. MODY-11. Фактор отвечает за стимуляцию синтеза и секрецию гормона инсулина. Характерен диабет с ожирением. Крайне редкий вариант заболевания.
  12. MODY-12. В основе лежит изменение чувствительности рецепторов сульфонилмочевины и калиевых каналов ПЖ. Проявляется неонатальным, детским и взрослым диабетом.
  13. MODY-13. Снижается рецепторная восприимчивость каналов K + . Клиническая картина не исследована.

Симптомы MODY-диабета

Среди всех разновидностей диабетов МОДИ 50-70% клинических случаев приходится на МОДИ 3. На втором месте по распространенности – МОДИ 2, на третьем – МОДИ 1 (1%). Другие варианты заболевания встречаются реже, недостаточно изучены, не представляют клинической значимости. Второй тип болезни часто манифестирует в детском возрасте. Протекает бессимптомно или со слабовыраженными проявлениями, крайне редко сопровождается осложнениями, поэтому диагностируется при скрининговых обследованиях и во время беременности, когда развивается гестационная форма диабета.

Третий тип имеет прогрессивное течение, у большинства пациентов начинается в возрасте от 20 до 40 лет. Проявления схожи с симптомами классического диабета 1 типа: увеличивается количество мочи, усиливается жажда, повышается аппетит, вес тела снижается, по ночам возможна бессонница, судороги, днем – приливы жара, возбужденность, повышение кровяного давления и температуры.

Без лечения симптомы прогрессивно нарастают, сохраняется высокий риск микро- и макрососудистых осложнений. Характерен продолжительный «медовый месяц» – 3 года и более. Этим словосочетанием обозначают период после начала инсулинотерапии, когда первично подобранные врачом дозы препарата понижают уровень сахара крови сильнее ожидаемого, и требуется корректировка лечения вплоть до полной отмены инсулина.

Первый тип диабета МОДИ по клинической картине схож с третьим, но манифестирует чаще у новорожденных и детей младшего возраста. Определяется макросомия и неонатальная гипогликемия.

Читайте также:
Измерение сахара в крови глюкометром

Осложнения

При MODY-диабете третьего типа наблюдается постепенное прогрессивное нарастание симптомов. Терапия инсулином и гипогликемическими препаратами дает хороший результат, но у пациентов сохраняется риск развития ангиопатии. Поражение капиллярных сетей в сетчатке глаза приводит к диабетической ретинопатии (снижению зрения), в почечных клубочках – к нефропатии (нарушению фильтрации мочи).

Атеросклероз крупных сосудов проявляется нейропатиями – онемением, болью, покалыванием в ногах, нарушением питания нижних конечностей («диабетической стопой»), сбоями в работе внутренних органов. У будущих мам заболевание второго и первого типа способно спровоцировать макросомию плода.

Диагностика

Из-за схожести симптомов различных форм диабета и редкости MODY диагностика достаточно сложна, объемна и продолжительна. С момента первого обращения пациента до подтверждения диагноза проходит не менее месяца. Обследованием руководит врач-эндокринолог, дополнительно назначаются консультации генетика, офтальмолога, невролога. Основные этапы – выявление гипергликемии, дифференциация MODY-диабета с обычным диабетом 1 и 2 типов. Комплекс диагностических процедур включает следующие методы:

  • Клинический опрос, осмотр. Для МОДИ характерно раннее начало, отсутствие ожирения. От диабета I типа его отличает высокий наследственный характер передачи (около 100%) – у пациента имеется как минимум один близкий родственник с какой-либо формой диабета, предиабетом, легкой гипергликемией натощак. Другой дифференциальный признак – отсутствие симптомов кетоацидоза (рвоты, болей в животе, запаха ацетона изо рта). Свойственны длительные ремиссии.
  • Стандартные лабораторные анализы. Определяется уровень глюкозы, инсулина, С-пептида, антител (кровь), проводится глюкозотолерантный тест. При МОДИ 2 обнаруживается длительная, но легкая или умеренная гипергликемия натощак (в среднем 5,5-8,5 ммоль/л). Для типа 3 и 1 показатель сахара натощак нормальный, но после углеводной нагрузки остается повышенным более 2 часов (от 11,1 ммоль/л). Антитела к инсулину и клеткам поджелудочной отсутствуют, корреляции с HLA-системой нет. Уровень C-пептида относительно нормальный.
  • Генетические тесты. Достоверно диагностировать тип заболевания можно при помощи молекулярно-генетического исследования, выявляющего мутации в генах. Процедура длительная, подробно изучаются все участки выделенной хромосомы, но в первую очередь те, изменения в которых ассоциированы с развитием МОДИ типа 1, 2, 3.

Лечение MODY-диабета

Принципы терапии при диабете МОДИ такие же, как при лечении распространенных вариантов болезни. Они направлены на устранение гипергликемии, нормализацию метаболических процессов в организме. Методы зависят от типа заболевания и от наличия беременности – при вынашивании ребенка гипергликемия может негативно повлиять на только на женщину, но и на плод, поэтому применяется инсулинотерапия. Общая схема терапевтического воздействия включает:

  • Медикаментозную коррекцию. Данные типы диабетов являются чувствительными к гипогликемическим таблетированным препаратам. Сахароснижающие средства назначаются большинству больных, при болезни второго типа бывает достаточно изменения питания. Беременным, подросткам при половом созревании, а также пациентам с длительно текущим третьим типом болезни для профилактики осложнений может потребоваться применение инсулина.
  • Соблюдение диеты. Показано питание с пониженным содержанием углеводов – исключаются продукты, содержащие рафинированный сахар, в умеренных количествах допустимы источники сложных углеводов (зерновые, крупы). Основу рациона составляют овощи, молочные и мясные продукты, рыба, яйца. Дробный прием пищи позволяет избежать выраженных колебаний уровня глюкозы.
  • Регулярные физические нагрузки. Большинство случаев заболевания протекает мягко, занятия спортом пациенты могут организовывать самостоятельно. Рекомендуются аэробные нагрузки – спортивная ходьба, бег трусцой, командные игры, гимнастика. Нежелательно выполнять тяжелоатлетические упражнения.

Прогноз и профилактика

Течение MODY-диабета считается более благоприятным, чем других разновидностей диабета – симптоматика менее выраженная, заболевание хорошо поддается коррекции с помощью диеты, физических упражнений и приема гипогликемических лекарств. При строгом соблюдении назначений и рекомендаций врача прогноз положительный. Поскольку снижение выработки инсулина вызвано генетическими факторами, профилактика оказывается малоэффективной. Пациентам из групп риска следует периодически сдавать анализы крови для раннего выявления гипергликемии и предупреждения осложнений.

MODY-диабет – сахарная болезнь молодых. Когда болезнь заложена в генах

” data-image-caption=”” data-medium-file=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/11/mody-diabet.jpg” data-large-file=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/11/mody-diabet-900×600.jpg” title=”MODY-диабет – сахарная болезнь молодых. Когда болезнь заложена в генах”>

Ольга Гвоздева, эндокринолог. Редактор А. Герасимова

  • Запись опубликована: 26.11.2019
  • Время чтения: 1 mins read

Повышенный уровень глюкозы в крови, выявленный в юном и молодом возрасте, требует тщательного изучения причин. У молодых и так может проявляться MODY-диабет, который вызывают мутации, отвечающие за развитие и работу поджелудочной железы. В результате нарушается выработка инсулина в островках Лангерганса.

Определить MODY-диабет можно с помощью скрининга, разработанного шведскими учеными.

” data-medium-file=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/11/molekuljarno-diagnosticheskoe-testirovanie-669×600.jpg” data-large-file=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/11/molekuljarno-diagnosticheskoe-testirovanie-669×600.jpg” loading=”lazy” src=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/11/molekuljarno-diagnosticheskoe-testirovanie-669×600.jpg” alt=”Молекулярно-диагностическое тестирование” width=”669″ height=”600″ srcset=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/11/molekuljarno-diagnosticheskoe-testirovanie-669×600.jpg 669w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/11/molekuljarno-diagnosticheskoe-testirovanie-768×689.jpg 768w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/11/molekuljarno-diagnosticheskoe-testirovanie.jpg 900w” sizes=”(max-width: 669px) 100vw, 669px” title=”MODY-диабет – сахарная болезнь молодых. Когда болезнь заложена в генах”> Молекулярно-диагностическое тестирование

Что такое MODY-диабет и чем он опасен

Существует 2 основных типа болезни:

  • 1 тип. В этом случае поджелудочная железа вырабатывает мало инсулина, что приводит к нарушению усвояемости сахара. Больным назначают инъекции инсулина. Такая форма диабета, в основном, возникает в юном возрасте, поэтому ее называют юношеской.
  • 2 тип. В этом случае инсулина вырабатывается достаточно или даже слишком много. Однако ткани организма не могут его усваивать. Это состояние называется инсулинорезистентностью. Диабет 2 типа считается возрастным, поскольку возникает ближе к 50 годам. При его лечении применяют противодиабетические препараты в таблетках.
Читайте также:
Стадии развития сахарного диабета

” data-medium-file=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/11/diabet-1-tipa-900×543.jpg” data-large-file=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/11/diabet-1-tipa.jpg” width=”900″ height=”543″ src=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/11/diabet-1-tipa-900×543.jpg” alt=”Диабет 1 типа” loading=”lazy” aria-describedby=”gallery-2-41012″ srcset=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/11/diabet-1-tipa.jpg 900w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/11/diabet-1-tipa-768×463.jpg 768w” sizes=”(max-width: 900px) 100vw, 900px” data-permalink=”https://unclinic.ru/mody-diabet-saharnaja-bolezn-molodyh-kogda-bolezn-zalozhena-v-genah/diabet-1-tipa/” data-image-caption=”

” data-medium-file=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/11/diabet-2-tipa-1.jpg” data-large-file=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/11/diabet-2-tipa-1.jpg” width=”800″ height=”386″ src=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/11/diabet-2-tipa-1.jpg” alt=”Диабет 2 типа” loading=”lazy” aria-describedby=”gallery-2-41013″ srcset=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/11/diabet-2-tipa-1.jpg 800w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/11/diabet-2-tipa-1-768×371.jpg 768w” sizes=”(max-width: 800px) 100vw, 800px” data-permalink=”https://unclinic.ru/mody-diabet-saharnaja-bolezn-molodyh-kogda-bolezn-zalozhena-v-genah/diabet-2-tipa/” data-image-caption=”

MODY-диабет, в отличие от них, возникает из-за генетических нарушений. Хромосомные мутации могут поражать саму железу и нарушать разные этапы выработки инсулина.

Существует несколько видов MODY-диабета:

  • MODY-1. – При этой форме заболевания повреждаются вещества, участвующие в обмене и распределении поступающих углеводов. Впервые диагностируется в раннем детстве, иногда даже у новорожденных. Может иметь тяжелое течение.
  • MODY-2. В этом случае страдает фермент, который выводит инсулин в кровь. Гормона вырабатывается достаточно, но он не может покинуть ткани железы. Довольно легкая и мягкая форма, которую можно контролировать в течение всей жизни.
  • MODY-3. У больных нарушаются функция клеток, вырабатывающих инсулин Форма диабета похожа на первый тип болезни, быстро прогрессирует и приводит к тяжелым осложнениям.
  • MODY-4. В этом случае генетические аномалии нарушают развитие железы. В результате недоразвитый орган не может нормально вырабатывать гормоны. У больных наблюдаются нарушения работы пищеварительного тракта, вызванные недостатком выработки панкреатических ферментов.
  • MODY-5. При этой форме болезни кроме поджелудочной железы поражаются ещё и почки. У больных быстро возникает почечная недостаточность.
  • MODY-6. Генетическая аномалия нарушает развитие структур головного мозга, отвечающих за работу поджелудочной железы. Кроме диабета, у больных часто наблюдаются неврологические нарушения.
  • MODY-7. В этом случае из-за генетического сбоя снижается активность поджелудочной железы. Этот тип диабета развивается очень поздно и имеет доброкачественное течение.
  • MODY-8. При этой форме болезни дефектный ген вызывает жировое перерождение органов, в том числе, поджелудочной железы. На теле больных появляются многочисленные жировики (липомы).
  • MODY-9. Генетические дефекты нарушают развитие клеток, которые продуцируют инсулин. Болезнь имеет тяжелое течение. Нарушение переработки углеводов приводит к кетоацидозу – скоплению в крови ацетона, образовавшегося из-за высокого уровня сахара. У больных часто развивается диабетическая кома.
  • MODY-10. В этом случае не вырабатывается проинсулин — предшественник инсулина, также вырабатываемый островками Лангерганса поджелудочной железы. Заболевание может приводить к гибели клеток железы.
  • MODY-11. При этой форме болезни дефектные гены нарушают весь обмен веществ. Характерно сочетание диабета с ожирением.
  • MODY-12. и -13 в этом случае нарушается чувствительность калиевых каналов поджелудочной железы. Орган не получает достаточное количество электролитов, что отрицательно влияет на его функцию. Может проявиться в любом возрасте, но чаще всего — в юности.

Таблица 1. Клинические и молекулярно-генетические характеристики различных типов MODY-диабета

MODY ген Расположение генов в хромосоме Частота (% от MODY) Патофизиология Другие характеристики Лечение
HNF4A 20q13 5 Дисфункция β-клеток Неонатальный гиперинсулинемия, низкий уровень триглицеридов Чувствительны к препаратам сульфонилмочевины
GCK 7p13 15-20 Дисфункция β-клеток (нарушение чувствительности к глюкозе) Гипергликемия натощак с рождения Диета
HNF1A 12q24 30-50 Дисфункция β-клеток Глюкозурия Чувствительны к препаратам сульфонилмочевины
PDX1/IPF1 13q12 Дисфункция β-клеток Гомозиготные: агенезия поджелудочной железы Диета или пероральные сахароснижающие препараты или инсулин
HNF1B 17q12 5 Дисфункция β-клеток Аномалия развития почек, половых органов, гипоплазия поджелудочной железы Инсулин
NEUROD1 2q31 Дисфункция β-клеток Проявляется во взрослом возрасте Пероральные сахароснижающие препараты или инсулин
KLF11 2p25 Дисфункция β-клеток Клинически схож с СД2 Пероральные сахароснижающие препараты или инсулин
CEL 9q34 Нарушение эндокринной и экзокринной функции поджелудочной железы Экзокринная недостаточность, липоматоз поджелудочной железы Пероральные сахароснижающие препараты или инсулин
РАХ4 7q32 Дисфункция β-клеток Возможен кетоацидоз Диета или пероральные сахароснижающие препараты или инсулин
lNS 11p15 Мутация гена инсулина Может манифестировать как перманентный неонатальный СД Пероральные сахароснижающие препараты или инсулин
ВLК 8p23 Дефект секреции инсулина Избыточный вес, относительный дефект секреции инсулина Диета или пероральные сахароснижающие препараты или инсулин
ABCC8 11p15 Дисфункция АТФ- чувствительного калиевого канала Гомозиготные: перманентный неонатальный сахарный диабет; гетерозигот: транзиторный неонатальный сахарный диабет Пероральные сахароснижающие препараты (сульфонилмочевина)
KCNJ11 11p15 Дисфункция АТФ- чувствительного калиевого канала Гомозиготные: неонатальный сахарный диабет Диета или пероральные сахароснижающие препараты или инсулин

Такое большое разнообразие форм и времени проявления – от младенчества до 30-40 лет усложняет диагностику болезни. Даже опытному врачу-эндокринологу тяжело сразу определить одну из многочисленных форм MODY-диабета. Для этого потребуется комплексное обследование всего организма, проведение анализов на гормоны, УЗИ брюшной полости и длительное наблюдение.

Читайте также:
Диабетическая энцефалопатия

Больным MODY- диабетом зачастую неправильно ставят диагноз

Результаты пятилетнего наблюдения за 4000 больными с диагнозом «диабет» Университетской больнице Скане в Швеции, выявили, что примерно в 4% случаев первых проявлений диабета у детей и молодых людей приходится именно на MODY- диабет. Хуже всего, что большинство пациентов лечат неправильно, как при первом и во втором типе болезни.

Для выявления этого заболевания шведские ученые применили скрининг на четыре вида островковых аутоантител: антител GAD (GADA), антигена IA-2A, транспортера цинка 8A (ZnT8A) и аутоантител к инсулину (IAA). При отсутствии реакции на все виды антител и уровень сахара, превышающий 5,5 ммоль/л, можно заподозрить MODY- диабет. Таким больным рекомендуется сделать анализы на генетику, которые выявят «дефектные» гены, вызывающие эту болезнь.

Такой подход позволит избежать ситуации, когда больные годами колют инсулин или пьют препараты, которые не могут снизить уровень сахара. Обследование на генетику также покажет шанс передачи болезни детям пациента.

MODY-диабет: с первого по тринадцатый

MODY-диабет: причины, диагностика, тактика лечения, возможные осложнения

MODY-диабет*, то есть сахарный диабет взрослого типа у молодых, относится к довольно редким наследуемым видам диабета. Диагностику MODY-диабета в России проводят только в Москве и Новосибирске. О заболевании мы поговорили с научным сотрудником лаборатории клинико-популяционных исследований терапевтических и эндокринных заболеваний НИИ терапии и профилактической медицины, к. м. н. Аллой Овсянниковой.

– Алла Константиновна, какое место занимает MODY-диабет в общей структуре заболеваемости диабетом?

– У детей и подростков диагностируется, как правило, диабет первого типа, требующий затем пожизненных инъекций инсулина. Диабетом второго типа, в основном, заболевают люди с избыточной массой тела в возрасте после 40-ка.

Справедливости ради отмечу, что второй типа диабета сейчас молодеет, нижняя возрастная граница спускается к тридцати годам, есть случаи заболевания детей этой формой диабета. Самая юная пациентка с диабетом второго типа в России – девочка младше десяти лет.

MODY-диабет относится к довольно редким наследуемым видам диабета. Частота MODY-диабета составляет около 10 % всех случаев обнаружения диабета у детей и подростков. Он выявляется у нескольких членов семьи первой и второй степени родства и включает в себя 13 подтипов, самые распространённые из которых – второй и третий.

Правильное ведение пациентов с MODY-диабетом основано на диагностике. Это дорогостоящая процедура, особенно, если врачу не удаётся предположить, какой же именно подтип наиболее вероятен в данном случае. Тогда приходится проверять все 13 возможных генных поломок. Но в нашем институте в течение 2014-2016 годов диагностика MODY-диабета проводится на средства гранта, то есть бесплатно для пациентов, имеющих проявления именно MODY-диабета.

– Как проводится диагностика?

– Анализ делается долго. Сначала выделяется ДНК из клетки крови, потом ДНК разбивается на участки, выделяются все 13 генов, несущие возможные поломки, каждый из них состоит из множества фрагментов, затем фрагменты исследуются с помощью аппаратуры и вручную. Если результат аппаратного и ручного исследования совпадает – только тогда мы заявляем, что в этом гене есть поломка. Исследование одного гена продолжается около месяца.

– Почему так важно диагностировать именно MODY-диабет? Есть принципиальные отличия в лечении?

– Если у ребёнка выявляется сахарный диабет, врачи, как правило, ставят диагноз «диабет первого типа» и переводят его на инсулинотерапию. В самом деле, некоторые подтипы MODY-диабета начинаются как сахарный диабет первого типа, с высоким показателем сахара крови.

Но в дальнейшем течение MODY-диабета более благоприятное, эти типы заболевания оказываются чувствительны к сахароснижающим таблетированным препаратам. Сравните: пациент вынужден делать пять-шесть уколов инсулина в день, а ему, может быть, достаточно принять одну-две таблетки, и состояние его нормализуется. Препараты эти, как и инсулин в случае диабета первого типа, принимать придётся в течение всей жизни. Исключение составляет один из подтипов MODY-диабета – второй. Для компенсации состояния пациенту с этим подтипом диабета в большинстве случаев достаточно соблюдать диету и не забывать про физические нагрузки.

– Таким образом, ребёнка, которому поставили диагноз «диабет первого типа» всегда следует проверить на MODY-диабет?

– Не всегда. Но если у ребёнка начинающийся диабет не сопровождается резкой потерей массы тела, уровень сахара около 7 натощак и до 10 после еды, не обнаруживаются антитела к клеткам поджелудочной железы, и выявляется достаточный уровень С-пептида, – надо идти к нам. Мы обследуем ребёнка с целью выяснения, какой из подтипов MODY-диабета наиболее вероятен, чтобы не делать все 13 анализов.

– Подтипы MODY-диабета по проявлениям заметно отличаются друг от друга, или их различие может увидеть только врач?

– Только врач, причём, не каждый. Информации о MODY-диабете пока очень мало. Самый благоприятный подтип MODY-диабета, как я уже сказала, – второй. Для поддержания хорошего самочувствия пациенту в большинстве случаев достаточно только соблюдать диету. Недавно мы определили этот самый благоприятный подтип у ребёночка трёх месяцев. У мамы был диагностирован тот же тип диабета. В таком случае вероятность рождения ребенка с «генной поломкой» составляла 50 %.

Читайте также:
Анализ крови на сахар с нагрузкой, глюкозотолерантный тест

У нас была возможность сразу взять кровь на анализ, мы провели молекулярно-генетическое исследование и увидели, что у новорождённого есть такая же, как у матери, патология в гене. Преимущество столь ранней диагностики заболевания в том, что детям сразу же назначают правильное питание: ограничивают сладкое, составляют индивидуальные диеты, следят за тем, чтобы у ребёнка было достаточно физических нагрузок. В итоге, осложнения возникают крайне редко, а уровень сахара поддерживается в норме.

В случае MODY-диабета поставить правильный диагноз важно ещё и потому, что мы можем выявить заболевание и у родственников. Причем – на доклиническом этапе, то есть, в тот период, когда болезнь себя не обнаруживает. Если мы находим MODY-диабет у детей, то непременно обследуем родителей, при необходимости, бабушек и дедушек. Отправляем их сначала на определение сахара крови до еды, затем – через 2 часа после еды. И у кого-то из родственников находим заболевание в скрытой форме.

Мы работаем индивидуально с этим взрослым, рассказываем ему о правильном питании и режиме, говорим про максимально возможный отказ от курения и алкоголя, при необходимости прописываем сахароснижающие препараты – и он спокойно живёт дальше, уже защищенный от негативных последствий недиагностированного сахарного диабета.

– А если у ребёнка диагностировали первый тип, а затем у него обнаружили MODY-диабет, можно ли перевести ребенка с инсулина на таблетки?

– У нас есть такие случаи. Отказ от инсулина проводится в стационаре под наблюдением врача. К нам однажды попал 9-летний мальчик с диагнозом «диабет первого типа». Мы в результате обследования выявили у него MODY-диабет второго подтипа и перевели ребёнка с инсулина на таблетки. Мальчик стал намного лучше себя чувствовать. «На инсулине» у него часто падал сахар, возникало очень неприятное состояние, так называемая гипогликемия. Сейчас мальчику 15 лет, он принимает ¼ минимальной дозировки таблетки. Чувствует себя хорошо, гипогликемия не возвращается.

– Чем опасен MODY-диабет второго типа, ведь он не даёт осложнений и не требует приёма сахароснижающих препаратов? Зачем проводить сложную и дорогую диагностику, если результатом её будет только назначение диеты?

– Единственным возможным осложнением MODY-диабета второго типа может быть макросомия (то есть, очень большой размер) плода. Возникает эта особенность течения беременности в том случае, когда мамы есть MODY-диабет второго подтипа, а у будущего ребёнка все в порядке. Знать о наличии генной мутации в этом случае важно, чтобы правильно вести беременность (возможны небольшие дозы инсулина у некоторых беременных) и планировать тактику ведения родов. В Англии делают на 21—24 неделе беременности анализ крови из пуповины или околоплодных вод. У нас такой диагностики пока нет.

Но все без исключения типы диабета требуют тщательного медицинского наблюдения, когда у ребёнка наступает пубертатный период, а также во время беременности.

*от англ. maturity onset diabetes of the young

MODY-диабет

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

  • Код по МКБ-10
  • Эпидемиология
  • Причины
  • Патогенез
  • Симптомы
  • Осложнения и последствия
  • Диагностика
  • Какие анализы необходимы?
  • Дифференциальная диагностика
  • Лечение
  • К кому обратиться?
  • Дополнительно о лечении
  • Лекарства
  • Профилактика
  • Прогноз

Что такое MODY-диабет? Это наследственная форма диабета, связанная с патологией выработки инсулина и нарушением метаболизма глюкозы в организме в молодом возрасте (до 25 лет). Заболевание имеет код E11.8 по МКБ-10.

В настоящее время термин MODY-диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young) используется в эндокринологии для определения моногенного ювенильного диабета – Monogenic Diabetes in the Young – передающихся по наследству дефектов секреции панкреатического гормона инсулина, которые могут проявляться в возрасте от 10 до 40 лет.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Согласно данным ВОЗ, 1-2% молодых пациентов с инсулинонезависимым сахарным диабетом 2 типа в действительности имеют ювенильный моногенный диабет. По приблизительным оценкам, в мировых масштабах MODY-диабетом страдают от 70 до 110 человек на миллион.

Читайте также:
Питание при диабете, чтобы не поднимался сахар

По статистике American Diabetes Association, в США на долю MODY-диабета приходится до 5% всех диагностированных случаев сахарного диабета.

Британские эндокринологи оценивают распространенность моногенного диабета молодых в 2% от всего количества диабетиков в стране (то есть порядка 40 тыс. пациентов). Однако эксперты отмечают, что эти данные не точные, и, кроме того, более 80% случаев MODY в настоящее время диагностируется как более распространенные типы заболевания. В одном из отчетов UK Diagnostic testing centre фигурирует цифра – 68-108 случаев на миллион. Среди британцев больше всего распространены диабет MODY 3 (52% случаев) и MODY 2 (32%).

Исследования, проведенные в Германии, привели к выводу, что до 5% выявленных случаев сахарного диабета 2 типа, скорее всего, являются фенотипами MODY-диабета, а у пациентов младше 15-ти лет этот показатель составляет 2,4%.

По некоторым данным, значительно более высокая распространенность MODY-диабета отмечается у пациентов в азиатских странах.

Согласно клинической статистике, чаще всего диагностируется MODY-диабет 1, 2 и 3. А такие разновидности, как MODY 8 (или синдром диабет-панкреатической экзокринной дисфункции), MODY 9,10, 11, 13 и 14, выявляются крайне редко.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Причины MODY-диабета

Исследования выявили ключевые причины MODY-диабета, и это генетически обусловленное нарушение инсулиносекретирующих функции эндокринных бета-клеток поджелудочной железы, сосредоточенных в панкреатических островках (островках Лангерганса). Патология наследуется по аутосомно-доминантному принципу, то есть при наличии мутантного аллеля у одного из родителей. Основные факторы риска развития MODY-диабета – история семейного диабета в двух или более поколениях. Это повышает вероятность передачи генетического нарушения ребенку – независимо от массы тела, образа жизни, этнической принадлежности и т.д.

Для каждой разновидности MODY-диабета выявлены специфические патологические изменения, включающие различные аминокислотные замены, которые влияют на клинические признаки заболевания и возраст его манифестации. И в зависимости от того, в каком гене произошли унаследованные мутации, различают фенотипы или виды MODY-диабета. На сегодняшний день установлены мутации в тринадцати различных генах: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Так, причины MODY-диабета1 – мутации гена HNF4А (ядерного фактора 4-альфа клеток печени гепатоцитов). А диабет MODY 2 развивается из-за аномалии гена фермента глюкокиназы (GCK), необходимой для превращения глюкозы в гликоген. Ген HNF4А регулирует количество вырабатываемого поджелудочной железой инсулина в ответ на содержание глюкозы в крови. У пациентов с таким видом моногенного диабета (проявляющегося от периода новорожденности до 16-18 лет) уровень глюкозы в крови может вырасти до 6-8 ммоль/л, так как чувствительность панкреатических бета-клеток к глюкозе снижена.

[17], [18], [19], [20],

Патогенез

Патогенез диабета MODY 3 связан с мутацией в гомеобоксном гене HNF1А, который кодирует ядерный фактор 1-альфа гепатоцитов. Диабет проявляется в подростковом возрасте, демонстрирует низкий почечный порог для глюкозы (глюкозурию), но с возрастом уровень сахара в крови повышается.

Диабет MODY 4 возникает при мутации гена IPF1 (кодирующего фактор-промотор инсулина 1 в поджелудочной железе) и сопровождается значительными функциональными нарушениями в работе данного органа. Диабет MODY 5 возникает при мутации гена HNF1В (гепатоцитарный ядерный фактор 1-бета); MODY 6 – при мутации гена фактора нейрогенной дифференцировки 1 (Neurod1); MODY 7 – гена KLF11 (регулирующего уровни экспрессии инсулина в панкреатических бета-клетках).

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Симптомы MODY-диабета

Клинические симптомы MODY-диабета зависят от его генетического подтипа. Некоторые формы заболевания – к примеру, MODY 1 – проявляются типичной картиной гипергликемии: полиурией (повышенным мочеиспусканием), полидипсией (усиленной жаждой) и лабораторно подтвержденными показателями повышенного уровня сахара в крови.

Из-за недостатка инсулина при диабете MODY 1 возможна прогрессирующая форма, чреватая углеводным голоданием клеток – диабетическим кетоацидозом, при котором происходит нарушение баланса pH и повышение кислотности крови и внутритканевых жидкостей, генерализованное расстройство обмена веществ с угрозой коматозного состояния.

В то же время во многих случаях моногенный ювенильный диабет может протекать бессимптомно ­– как при фенотипах MODY 2 и MODY 3 – и диагностируется случайно, когда слегка повышенный уровень глюкозы обнаруживается при сдаче анализа по другому поводу.

Так, течение диабета MODY 2 сопровождается умеренным повышением уровней глюкозы в крови (не более 8 ммоль/л) при отсутствии других признаков.

А при диабете MODY 3 первые признаки в виде нарушения метаболизма углеводов и гипергликемии проявляются у подростков в период пубертата или чуть позже. Причем отслежена тенденция к глюкозурии при вполне нормальном уровне сахара в крови, и прежде, чем будет выявлен диабет, может развиться нефропатия. С возрастом дисфункция бета-клеток поджелудочной железы и инсулинорезистентность печени становятся более очевидными, и на определенной стадии больным требуется эндогенный инсулин.

Читайте также:
Груши при панкреатите

Симптомы MODY-диабета 4 могут проявиться в любом возрасте (чаще – после 18 лет вплоть до пожилого возраста) и выражаются в тяжелой гипергликемии, недостаточности (частичной агенезии) поджелудочной железы, а также в синдроме мальабсорбции (с потерей массы тела, дегидратацией, анемией, диареей, мышечной слабостью, судорогами и т.д.).

Среди наиболее характерных клинических проявлений диабета MODY 5 (у пациентов старше 10-летнего возраста) специалисты выделяют наличие в почках кистозных образований; высокий уровень мочевой кислоты в крови; дисфункцию печени; анатомические дефекты гениталий.

Осложнения и последствия

Большинство фенотипов MODY-диабета – кроме разновидности MODY 2 – могут вызывать такие же краткосрочные и хронические последствия и осложнения, какие бывают при сахарном диабете 1 и 2 типов:

  • кетоацидоз и диабетическую кому;
  • поражение сетчатки глаз с кровоизлиянием и отслоением сетчатки, ведущее к слепоте;
  • диабетическую ангиопатию (ломкость кровеносных сосудов, склонность к их закупорке);
  • утрату чувствительности в конечностях (полинейропатию);
  • диабетическую стопу;
  • нарушение работы почек;
  • плохо заживающие трофические язвы кожи и подкожный мягких тканей;
  • высокий риск развития сердечно-сосудистых патологий.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36]

Диагностика MODY-диабета

На сегодняшний день диагностика MODY-диабета осложнена тем, что точный диагноз может быть поставлен только на основании генетического тестирования. Семейная история сахарного диабета может быть косвенным признаком того, что этот тип диабета влияет на конкретного пациента.

  • анализ крови на содержание сахара (сдается на пустой желудок);
  • тест ОТТГ на толерантность к глюкозе (после глюкозной нагрузки);
  • анализ крови на HbA1c (гликозилированный гемоглобин) и С-пептид;
  • анализ крови на аутоантитела к инсулинпродуцирующим бета-клеткам;
  • анализ мочи на содержание сахара;
  • анализ мочи на микроальбумин, амилазу, ацетон;
  • анализ кала на трипсин.

Для постановки диагноза MODY может потребоваться инструментальная диагностика – УЗИ поджелудочной железы.

[37], [38], [39], [40]

Какие анализы необходимы?

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика призвана выявить наличие либо MODY-диабета, либо сахарного диабета 1 или 2 типа, аутоиммунных форм заболевания, митохондриальная дисфункций митохондрий бета-клеток островков Лангерганса, а также патологий углеводного обмена другой этиологии.

К кому обратиться?

Лечение MODY-диабета

Все виды моногенного ювенильного диабета – заболевания пожизненные, и лечение MODY-диабета направлено на поддержание уровня сахара в крови как можно ближе к норме.

В принципе, терапевтическое воздействие при диабете MODY 2 может ограничиться изменениями в рационе, читайте подробнее – Диета при сахарном диабете 2 типа, также эффективно физиотерапевтическое лечение, которое состоит из дозированных физических нагрузок. В совокупности это помогает поддерживать физиологически допустимые уровни глюкозы и холестерина в крови, что, в свою очередь, снижает риск возникновения осложнений, а также способствует насыщению тканей кислородом и сжиганию лишних калорий (при наличии ожирения).

Определенный прогресс в лечении MODY-диабета (разновидностей MODY 1, MODY 3 и MODY 4) – замена инъекций инсулина пероральными гипогликемическими средствами на основе сульфонилмочевины. Хотя при диабете MODY 1, MODY 5, MODY 6 и др. инсулинотерапии не избежать.

Производные сульфонилмочевины – Гликлазид (др. торговые названия – Диамикрон, Глимикрон, Диабетон, Медоклазид), Глибенкламид (Антибет, Гилемал, Глибамид, Глюкобене), Гликвидон (Глюренорм), Глимепирид (Амарил, Глемаз, Глюмедекс, Диамерид) – активизируют бета-клетки поджелудочной железы и способствуют секреции инсулина. В терапии MODY-диабета эти лекарства остаются гипогликемическими препаратами первой линии.

Например, препарат Гликлазид (в таблетках по 80 мг) эндокринологи назначают по одной таблетке дважды в течение суток. Не исключается появление аллергии к препарату. Среди противопоказаний указываются: острые инфекции, выраженная недостаточность печени и/или почек, возраст до 18 лет, беременность и лактация.

Диметилбигуанид – активное вещество препарата Метформин (др. торговые названия – Метформина гидрохлорид, Метоспанин, Форметин, Глиформин, Гликон, Гликомет, Глиминфор, Сиофор) – ингибирует образование глюкозы и снижает запасы гликогена в печени. Метформин принимают после еды – по одной таблетке (0,5-0,85 г) два раза в день.

Данное лекарственное средство противопоказано при инфекционных заболеваниях, патологиях печени и почек, острой сердечной недостаточности, а также детям до 15 лет и беременным женщинам. Применение диметилбигуанида может вызывать тошноту, рвоту, диарею, боли в животе; при длительном приеме есть угроза развития мегалобластной анемии.

Гипогликемическое средство Пиоглитазон (Пиоглит, Диаб-норм, Диаглитазон, Амальвия) относится к классу глитазонов и, действуя на печень, способствует снижению ее инсулинорезистентности. Назначается по одной таблетке (15–30 мг) раз в день. В списке противопоказаний этого препарата значатся: сахарный диабет 1 типа, выраженная сердечная недостаточность, беременность и лактация. Не рекомендуется применять Пиоглитазон пациентам младше 18 лет. А в числе побочных эффектов отмечены гипокликемия, анемия, головные и мышечные боли, отеки, повышение билирубина и снижение содержания кальция.

Типы сахарного диабета

В настоящее время выделяется два основных типа сахарного диабета, различающиеся по причине и механизму появления, а также по принципам лечения.

Сахарный диабет 1 типа

Сахарный диабет 1 типа (инсулинзависимый диабет) возникает вследствие прямого разрушения клеток поджелудочной железы, производящих гормон инсулин. Вследствие уменьшения числа бета-клеток островков Лангерганса происходит снижение концентрации инсулина в крови. Недостаточность инсулина приводит к нарушению поступления глюкозы из крови внутрь клеток человеческого тела. Возникает странная ситуация – в крови больного сахарным диабетом 1 типа глюкозы много, а клетки «голодают». Разрушение клеток происходит из-за агрессии собственной иммунной системы пациента против островков Лангерганса, либо вследствие воздействия вирусных факторов, интоксикации вредными веществами, поражения ткани поджелудочной железы при развитии в ней опухолей либо при травме, удаления ткани поджелудочной железы при хирургических операциях. При иммунной форме сахарного диабета важное значение имеет наследственность – при наличии диабета у кого-либо из родителей вероятность его появления у детей значительно повышена по сравнению со средним риском в популяции. Разрушение клеток носит необратимый характер, поэтому излечиться от сахарного диабета 1 типа невозможно. Единственным способом исправления ситуации является введение инсулина, которое до сих пор возможно только парентеральным (инъекционным) путем. Препаратов инсулина для приема через рот до сих пор не создано.

Читайте также:
Блины для диабетиков – вкусные и полезные рецепты и начинки

Сахарный диабет 1 типа проявляется обычно в детском или подростковом возрасте. Начало заболевания обычно бурное, с развитием кетоацидоза и значительным повышением уровня глюкозы крови. Пациенты нередко узнают о своем заболевании при попадании в клинику для интенсивной терапии. Лечение сразу начинается с введения инсулина. Других способов лечения сахарного диабета 1 типа не существует, промедление с назначением терапии может привести пациента к быстрой гибели вследствие диабетической комы.

В лечении сахарного диабета 1 типа важное значение имеют использующиеся препараты инсулина и схема их введения. Качество компенсации диабета улучшается при использовании автоматизированных инсулиновых помп, дозирующих инсулин по предварительно назначенной программе.

Сахарный диабет 2 типа

Сахарный диабет 2 типа сопровождается нормальной или повышенной выработкой инсулина. Причиной развития заболевания является несвоевременное поступление инсулина в кровь, а также снижение чувствительности клеток тела пациента к инсулину. При сахарном диабете 2 типа инсулина в крови обычно достаточно (или его уровень даже повышен), однако клетки его «не чувствуют», и глюкоза не может поступить из крови внутрь клеток. Нарушение чувствительности к инсулину обозначается термином «инсулинорезистентность».

При сахарном диабете 2 типа недостаточность инсулина имеет не количественный характер (недостаток выработки инсулина), а качественный характер (недостаточный эффект инсулина). Даже при наличии достаточных или повышенных концентраций инсулина в крови он работает недостаточно. Причины плохой эффективности инсулина могут быть различными.

У части пациентов теряется чувствительность рецепторов на поверхности клеток к инсулину. Клетки организма теряют способность связывать инсулин своими поверхностными рецепторами, поскольку эти рецепторы повреждены. Инсулин не может активировать рецепторы на поверхности клеток, а те, в свою очередь, не могут активировать механизм всасывания глюкозы в клетку. Нередко эту форму сахарного диабета 2 типа называют «диабет толстых», поскольку она встречается чаще у пациентов с повышенной массой тела.

Бывает и так, что инсулин вырабатывается дефектный, не подходящий к нормально сформированным рецепторам. В этом случае рецепторы на поверхности клеток устроены совершенно нормально, но инсулин не может с ними связаться, поскольку он имеет неверную структуру. Эту форму сахарного диабета 2 типа называют «диабет худых».

Одной из основных причин развития сахарного диабета 2 типа является наследственность – обычно у кого-либо из кровных родственников больного диабетом выявляется такое же заболевание. Важную роль в развитии сахарного диабета 2 типа играет также ожирение. Сахарный диабет 2 типа распространен значительно шире, чем диабет 1 типа – его выявляют у 2-10% населения. Лечение сахарного диабета 2 типа производится не инсулином, а препаратами, повышающими чувствительность клеток к инсулину. Использование инсулина при лечении диабета 2 типа тоже возможно, но он используется относительно редко, только в случаях невосприимчивости к сахароснижающим препаратам.

Сахарный диабет 2 типа развивается менее остро, чем диабет 1 типа. Симптомы сахарного диабета 2 типа менее выражены, поэтому пациент часто замечает их не сразу, что приводит к задержке в диагностике диабета и позднему началу лечения. Между тем, своевременная диагностика сахарного диабета 2 типа очень важна, поскольку только на ранних стадиях возможно проведение эффективной профилактики развития осложнений. Коварство диабета заключается в том, что именно на ранних стадиях, когда лечение может быть очень эффективным, пациенты чаще всего не чувствуют своего заболевания и не озабочены его лечением, поэтому склонить их к резкому изменению образа жизни, приему необходимых препаратов достаточно сложно. На этапе развития осложнений, когда качество жизни начинает значительно ухудшаться, больные сахарным диабетом 2 типа уже готовы проходить лечение, но лечение это уже менее эффективно.

Для обоих типов сахарного диабета важнейшей частью лечения является соблюдение правильной диеты.

Кроме сахарного диабета 1 и 2 типов, известно еще несколько менее распространенных типов данного заболевания.

Читайте также:
Молоко при панкреатите

MODY-диабет

Причиной развития MODY-диабета является генетический дефект, нарушающий выделение инсулина бета-клетками островков Лангерганса поджелудочной железы. MODY-диабет встречается не очень часто – около 5% больных сахарным диабетом имеют эту форму болезни. Начало заболевания обычно проиходит в достаточно раннем возрасте. Лечение этого типа сахарного диабета происходит с применением инсулина, однако для достижения оптимального уровня глюкозы крови больному требуются невысокие дозы инсулина. Компенсация данного типа диабета достигается достаточно легко. Образно говоря, MODY-диабет занимает «среднюю» позицию между сахарным диабетом 1 и 2 типа.

Гестационный сахарный диабет

Гестационный сахарный диабет проявляется во время беременности. После родов этот тип сахарного диабета может исчезнуть или протекать менее тяжело. Возникает гестационный тип сахарного диабета у 2-5% беременных. У женщин, страдавших во время беременности гестационным диабетом, впоследствии нередко развивается сахарный диабет 2 типа. Дети, родившиеся от матерей с гестационным диабетом, имеют повышенную массу тела, могут иметь врожденные пороки развития (диабетическая фетопатия).

Осложнения сахарного диабета

Основной причиной развития осложнений сахарного диабета является поражение сосудов вследствие длительной декомпенсации сахарного диабета (длительной гипергликемии – высокого сахара крови). Прежде всего страдает микроциркуляция, то есть нарушается кровоснабжение по мельчайшим сосудам

Лечение сахарного диабета

Сахарный диабет – группа заболеваний обмена веществ, характеризующихся повышенным содержанием глюкозы («сахара») крови

Диета при сахарном диабете

Многочисленные исследования во всем мире сосредоточены на поиске эффективных средств лечения сахарного диабета. Однако не стоит забывать, что помимо медикаментозной терапии не менее важны и рекомендации по изменению образа жизни

Сахарный диабет 1 типа

Сахарный диабет 1 типа – заболевание эндокринной системы, для которого характерным признаком является повышенная концентрация глюкозы в крови, которое развивается из-за деструктивных процессов в специфических клетках поджелудочной железы, секретирующих гормон – инсулин, вследствие чего наблюдается абсолютный недостаток инсулина в организме

Сахарный диабет 2 типа

Сахарный диабет 2 типа – одна из разновидностей сахарного диабета – заболевания обмена веществ, возникающего в результате пониженной чувствительности клеток к инсулину, а также относительной недостачи инсулина в организме

Гестационный сахарный диабет при беременности

Гестационный сахарный диабет может развиваться при беременности (примерно в 4% случаев). В его основе лежит снижение способности по усвоению глюкозы

Гипогликемия

Гипогликемией называют патологическое состояние, характеризующееся снижением концентрации глюкозы в плазме крови ниже уровня 2,8 ммоль/л, протекающее с определенной клинической симптоматикой, либо менее 2,2 ммоль/л независимо от наличия или отсутствия клинических признаков

Кома при сахарном диабете

Информация о наиболее опасном осложнении сахарного диабета, требующем экстренной медицинской помощи,- коме. Описываются виды ком при сахарном диабете, их специфические признаки, тактика лечения

Диабетическая офтальмопатия (поражение глаз при сахарном диабете)

Информация о поражении глаз при сахарном диабете – важном осложнении этого заболевания, которое требует постоянного контроля со стороны офтальмолога и профилактических мероприятий в течение всего времени лечения диабета

Диабетическая нейропатия

Диабетическая нейропатия – сочетание синдромов поражения различных отделов периферической и вегетативной нервной системы, возникающее на фоне нарушения метаболических процессов при сахарном диабете и осложняющее его течение

Синдром диабетической стопы

Синдром диабетической стопы – одно из осложнений сахарного диабета, наряду с диабетической офтальмопатией, нефропатией и др., представляющее собой патологическое состояние, возникшее вследствие поражения периферической нервной системы, артериального и микроциркуляторного русла, проявляющееся гнойно-некротическими, язвенными процессами и повреждением костей и суставов стопы

О диабете

Сахарный диабет — термин, объединяющий эндокринные заболеваний, характерной чертой которых является недостаточность действия гормона инсулина. Главным симптомом сахарного диабета является развитие гипергликемии – увеличения концентрации глюкозы в крови, имеющее стойкий характер

Симптомы диабета

Эффективность лечения сахарного диабета напрямую зависит от времени выявления этого заболевания. При сахарном диабете 2 типа заболевание может длительное время вызывать лишь незначительно выраженные жалобы, на которые пациент может не обращать внимания. Симптомы диабета могут быть стертыми, что затрудняет диагностику. Чем раньше поставлен правильный диагноз и начато лечение, тем меньше риск развития осложнений сахарного диабета

Инсулин

Инсулином называется гормон, производимый бета-клетками островков Лангерганса поджелудочной железы. Название инсулина происходит от латинского insula – остров

Анализы в СПб

Одним из важнейших этапов диагностического процесса является выполнение лабораторных анализов. Чаще всего пациентам приходится выполнять анализ крови и анализ мочи, однако нередко объектом лабораторного исследования являются и другие биологические материалы.

Стационарное лечение

Кроме амбулаторного лечения, сотрудники Центра эндокринологии проводят и лечение пациентов в стационарных условиях. Госпитализация при лечении пациентов с заболеваниями эндокринной системы требуется в случае лечения осложненного сахарного диабета, а также при подборе доз инсулина у пациентов, находящихся на инсулинотерапии. В стационарных условиях проводится и обследование пациентов с заболеваниями надпочечников, когда требуется проведение значительного числа сложных лабораторных проб

Читайте также:
Стадии развития сахарного диабета
Консультация эндокринолога

Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.

Анализ на гликогемоглобин

Гликогемоглобин (гликированный гемоглобин, гликозилированный гемоглобин, гемоглобин А1с) – соединение гемоглобина с глюкозой, образующееся в эритроцитах

Консультация детского эндокринолога

Очень часто на прием к специалистам Северо-Западного центра эндокринологии обращаются пациенты, не достигшие 18 лет. Для них в центре работают специальные врачи – детские эндокринологи

Отзывы

Истории пациентов
Видеоотзывы: опыт обращения в Северо-Западный центр эндокринологии

Диспансеризация

Независимая оценка

Полезные ссылки

Вход на сайт

Календарь

–>

« Сентябрь 2021 »
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19
20 21 22 23 24 25 26
27 28 29 30

–>

Обратная связь

MODY-диабет

MODY — акроним названия «диабет взрослого типа у молодых лиц» (в переводе с английского). MODY-диабетом называются формы сахарного диабета у молодых людей, спровоцированные генетической предрасположенностью. При этом заболевании нарушения углеводного обмена возникают вследствие мутаций в различных генах, нарушающих функцию бета-клеток.

В настоящее время описано более 8 генов, дефекты которых приводят к развитию определенного варианта MODY-диабета.

Истинная распространенность MODY-диабета неизвестна. Предполагается, что она гораздо выше официально регистрируемой. Основная проблема — объективные трудности диагностики. По официальным же данным, MODY-диабетом страдает 0,15–17,4 % от всего числа больных сахарным диабетом.

Установление правильного диагноза MODY-диабета важно для выбора верного лечения, определения прогноза здоровья и вероятности наследования заболевания. Поэтому любое, даже незначительное, повышение уровня глюкозы в крови у ребенка должно быть тщательным образом изучено.

Подозрение на MODY-диабет может возникнуть: если диабет диагностирован в молодом возрасте (до 25 лет), нет ожирения, в двух и более поколениях семьи имеется сахарный диабет. Подтвердить предположительный диагноз MODY позволяет генотипирование.

Типы MODY-диабета

Выделяется 6 типов заболевания на основе определения генетической мутации: MODY-1, MODY-2, MODY-3, MODY-4, MODY-5, MODY-6. Без молекулярно-генетического обследования установить диагноз крайне проблематично.

Указанные типы несколько отличаются друг от друга и от диабета 1 и 2 типов по характеру течения. Так, например, MODY-2 имеет наиболее мягкое течение с умеренной гипергликемией (натощак до 8 ммоль/л) без видимого прогрессирования, практически без риска кетоацидоза.

При данном типе симптомы обычно отсутствуют, и гипергликемия выявляется при обычном профилактическом обследовании.

У детей при неверной диагностике СД 1 (вместо MODY-2) назначается инсулинотерапия, которая позволяет без особых трудностей и при использовании небольших доз инсулина поддерживать хороший контроль заболевания. MODY-2 наиболее часто встречается в Италии и Франции.

MODY-3 — наиболее частая форма (70 %) всех типов MODY. Чаще встречается в Англии, Норвегии и Германии. Для этого типа характерно более позднее начало (чаще после 10 лет) и быстрое прогрессирование. Течение заболевания более тяжелое, чем MODY-2. Пациенты в начале заболевания хорошо компенсируются на фоне соблюдения диеты, применении низких доз препаратов сульфонилмочевины (чувствительность к этим средствам в несколько раз выше, чем при СД 2). В ¼ случаев требуется терапия инсулином. Наследуемость составляет 90 %.

MODY-1 по тяжести течения похож на MODY-3, но имеет более низкую наследуемость. Распространенность MODY-1 — не более 1 %. MODY-4 — тип диабета, проявляющийся в более позднем возрасте — 17–60 лет и старше. MODY-5 редко возникает до 10 лет, характеризуется мягким течением, хорошей компенсацией, но частым развитием нефропатии.

Читайте также

По данным врачей, 2–4 % женщин во время беременности страдают гестационным сахарным диабетом. Читать дальше.

Состояние, характеризующееся высоким уровнем глюкозы в крови, называется гипергликемией. Читать дальше.

Первым упоминанием сахарного диабета считаются египетские папирусы, созданные в 1550 году до н.э. Читать дальше.

Существует множество мифов о сахарном диабете, которые усложняют объективное представление о заболевании и создают ложное мнение касательно его серьезности. Читать дальше.

Поджелудочная железа — не самый большой орган в организме человека. Та же печень выглядит куда солиднее, уж не говоря о размерах кишечника. Читать дальше.

В организме человека нет лишних деталей, каждая «скрипка» играет свою партию. И если сфальшивит хотя бы один «инструмент», разладится звучание всего организма. Читать дальше.

Большинство больных сахарным диабетом хорошо знакомы с такими терминами, как «глюкоза крови», «анализ глюкозы в крови», «уровень глюкозы в крови» и «глюкометр». Но что в действительности означает глюкоза крови? Читать дальше.

Инсулин ― гормон, который образуется в поджелудочной железе. Читать даль

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: