Что такое Синдром Марфана: описание патологии и варианты лечения

Синдром Марфана – симптомы и лечение

Что такое синдром Марфана? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Боровиковой Ольги Игоревны, гинеколога-эндокринолога со стажем в 12 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Марфана (Marfan; СМ) — генетически обусловленное заболевание, при котором происходит системное поражение соединительной ткани. [1]

Этиологией заболевания является мутация в гене FBN1 (фибриллина 1), расположенном в коротком плече пятнадцатой хромосомы в локусе 21.1. [2]

Наследование заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу, характеризуется высокой пенетрантностью (частотой появления гена) и различной экспрессивностью. [5]

Соотношение представителей мужского пола и женского одинаковое.

Симптомы синдрома Марфана

Наблюдается постоянно прогрессирующее развитие заболевания. У новорожденных детей выявляются удлинённые тонкие пальцы на верхних и нижних конечностях и удлинённые тонкие конечности (долихостеномелия). [1] У таких пациентов, помимо долихостеномелии, отмечается:

  • повышенное физическое развитие;
  • недостаток веса;
  • удлинённый череп;
  • вытянутое лицо;
  • арахнодактилия (аномально удлинённые узкие пальцы);
  • слабость и недоразвитие мышечной системы и жировой клетчатки;
  • неловкие движения. [3]

Кожа имеет повышенную растяжимость, разболтанные суставы. У большинства больных наблюдается высокое аркообразное нёбо, изменения формы грудной клетки (воронкообразная, килевидная) и искривления позвоночника (сколиоз в 60%, кифоз (изгиб позвоночника с образованием горба), ювенильный остеохондроз), уплощение свода стопы, аускультативные признаки порока сердца (шумы). [4] Длина третьего пальца руки — 10 см и больше (скрининговый тест у детей 7-18 лет): возрастает соотношение размаха верхних конечностей к длине тела.

Офтальмологические симптомы (близорукость, подвывих хрусталика в 75% случаев, его округлость или гипоплазия, отслойка сетчатки) и астенические признаки (усталость, вялость) обращают на себя внимание со второго года жизни, изменения формы грудной клетки появляются в возрасте старше четырёх лет, патология сердца и сосудов выявляется в дошкольном возрасте. [1]

Почти у всех больных выявляются пороки сердца и аорты. Часты бедренные и паховые грыжи, поражение клапанов в венах, их варикозное расширение, геморрагический синдром, рецидивирующие вывихи, поражение лёгочной системы (самопроизвольный пневмоторакс, эмфизематозное расширение лёгких), опущение почек. [2]

В четверти случаев зарегистрировано снижение интеллекта, у половины пациентов выявляются нарушения эмоционально-волевой сферы. Часто появляются депрессивные состояния, нейроциркуляторная дистония. [3]

По данным многих исследований, абсолютное большинство больных с синдромом Марфана отмечают ухудшение эмоционального фона, утрату чувства радости и увлечённости профессиональной деятельностью, частую смену настроения, повышенную возбудимость, чувство тревоги. Результатом этого является снижение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное уменьшение социальной адаптации. [3]

У таких пациентов часто наблюдается трахеобронхиальная дискинезия (нарушение дыхательной системы) за счёт слабости соединительнотканного каркаса бронхов. Это проявляется рецидивирующими воспалительными заболеваниями бронхолегочной системы, обструктивными нарушениями, бронхиальной астмой, эмфиземой лёгких (повышенное содержание воздуха в лёгочной ткани). [4] Встречаются осложнения, которые проявляются скоплением воздуха в грудной клетке, сопровождающиеся сдавлением лёгких и средостения (срединной области грудной клетки), подкожной эмфиземой. Наблюдается неадекватный ответ на бронхолитики. Обструктивные явления (непроходимость) затрагивают преимущественно верхние отделы респираторного тракта. [3]

Описаны характерные изменения на электрокардиограмме, включающие синдром раннего возбуждения желудочков, преждевременные желудочковые комплексы, нестабильность конечной части желудочкового комплекса в задненижних отведениях. [3]

Патология ритма чаще всего проявляются блокадой правой ножки пучка Гиса или смешанной экстрасистолией. [6]

У больных синдромом Марфана с патологией ритма сердечной деятельности и проводимости синдром вегетативной дисфункции чаще протекает по ваготоническому типу, в виде пресинкопальных, обморочных и астеновегетативных состояний, болезненных ощущений в области сердца, цефалгии напряжения (головной боли) и зачастую сочетается с психопатологическими расстройствами. [4]

Органы пищеварения также задействованы в патологическом процессе, что проявляется дискинезией (нарушением моторики) билиарного тракта со снижением моторики гладкомышечной мускулатуры, недостаточностью кардии, грыжевыми выпячиваниями пищеводного отверстия диафрагмы, аномалиями желчевыводящих протоков, долихосигмой (увеличением сигмовидной кишки), хроническим гастродуоденитом (воспалением слизистой желудка и двенадцатиперстной кишки), дисбиозом (нарушением нормальной микрофлоры) кишечника, изменениями поджелудочной железы. [3]

У пациентов с синдромом Марфана чаще, чем у здоровых людей, встречаются приобретённые аномалии почек: повышенная подвижность почек, нефроптоз (опущение почки), пиелоэктазии (аномальное расширение лоханок), повышена частота удвоения почек.

Патогенез синдрома Марфана

Более половины веса человека представлено соединительной тканью, из неё состоит наша главная опора — скелет, внешние покровы — кожа. Сосуды, кровь и лимфа тоже состоят из соединительной ткани.

К клеткам соединительной ткани относятся фибробласты и их разновидности (остеобласты, хондроциты, одонтобласты, кератобласты), макрофаги (гистиоциты) и тучные клетки (лаброциты). [7]

Мезенхима — проводник конституциональных, генетических и эпигенетических составляющих жизни человека. Патология соединительной ткани детерминирует определенное патологическое действие на весь организм в целом, на его физиологию и его конституциональные особенности. [3]

Читайте также:
Что такое стенокардия напряжения 2 ФК и как лечить заболевание, прогноз

При болезни Марфана происходит замена нуклеотидов в гене, содержащем информацию о структуре пептида фибриллина-1. Этот белок относится к гликопротеидам, принимает участие в микрофибриллярном комплексе, он обеспечивает основу эластических фибрилл соединительной ткани.

Межклеточный матрикс позволяет соединительной ткани поддерживать постоянную структуру, в нём находится огромное количество факторов роста, которые обеспечивают постоянное обновление клеток.

В крупных сосудах, связочном аппарате содержится большое количество эластиновых фибрилл, поражение которых и даёт основные клинические проявления синдрома Марфана.

При синдроме Марфана значительно поражается трансформирующий фактор роста бета (TGF-β), нарушается связывание его неактивной формы, что приводит к повышению биоактивности данного фактора, с чем связано появление многих проявлений болезни. [4]

Патология фибриллина приводит к патологии формирования волокон, что вызывает утерю прочности и эластичности кожи и других соединительнотканных структур.

Изменение структуры коллагеновых волокон приводит к нарушению первичного звена гемостаза у пациентов с синдромом Марфана. [6]

Имеются данные о дефектах мембранных и цитоплазматических механизмов проведения сигнала непосредственно в самом тромбоците, приводящих к нарушениям агрегации (объединения). Показано наличие самостоятельного мембранного дефекта тромбоцитов, протекающего с нарушением реакций высвобождения и транспорта внутриклеточного кальция. [6]

Эластические фибриллы имеют вполне определенные механизмы участия в системе гемостаза. В сосудах с низкой скоростью сдвига происходит адгезия («прилипание») тромбоцитов к эластину через фибронектин. [7] Регистрируется снижение его уровня в крови у людей с синдромом Марфана. Фибронектин, в свою очередь, образуется в клетках эндотелия и участвует в последующих репаративных процессах, создавая основу для производства других компонентов соединительной ткани — фибробластов. [4] Таким образом, совершенно неоспоримо участие сосудистой стенки в реакциях свертываемости крови, и неизбежен вывод о возможных патологиях протекания нормальных гемостатических процессов при изменении состояния её структурных компонентов и процессов сосудистой регуляции.

Отмечена роль гормонального дисбаланса в развитии и усугублении дефектов соединительнотканных структур. [3]

Тромботические проявления детерминированы нарушением реологии (вязкости) крови в патологически извитых сосудах брахиоцефальной зоны. [3]

Поражение желудочно-кишечного тракта детерминировано тем, что эта система богата коллагеном. Наблюдаются дискинезия билиарного тракта по гипомоторному типу, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, аномалии желчных путей, долихосигма, хронический гастродуоденит со стёртой клинической картиной, склонностью к торпидному течению. [3]

Классификация и стадии развития синдрома Марфана

  1. стёртая (поражено не более двух систем, изменения выражены незначительно);
  2. выраженная (незначительные изменения в трёх системах либо значительное поражение одной и более систем).

Выделяют различные типы по степени тяжести:

  • лёгкая
  • средняя
  • тяжёлая

Частота тяжёлых форм — 1 к 25000-50000 (при общей частоте диагностированных случаев 1 к 10000-15000).

По характеру течения:

  • прогрессирующая форма;
  • стабильная форма.

Чаще всего первые признаки синдрома Марфана проявляются еще в детском периоде, с возрастом происходит прогрессирование симптомов, усиление клинических проявлений.

Осложнения синдрома Марфана

К самым частым осложнениям синдрома Марфана относятся:

  • Снижение зрения, вплоть до слепоты, обусловленное слабостью цинновой связки (ресничного пояска) и подвывихом, вывихом хрусталика. [7]

  • Сердечная недостаточность по застойному типу, обусловленная нарушением сократимости сердечной мышцы, недостаточностью митрального клапана. [6]
  • Разрывы крупных сосудов, связанные с дилатацией (расширением), истончением стенки сосудов. Чаще всего происходит поражение аорты (в основном из-за изменения гемодинамики при беременности). [7]
  • Расслаивающая аневризма аорты, приводящая к смерти больных.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика Синдрома Марфана основывается на клинических данных, выявлении изменений в гене FBN1. [5]

Часто при сборе генеалогического анамнеза выявляются родственные случаи со скрытым течением заболевания. [1]

Способы обнаружения арахнодактилии: [3]

  1. Симптом Steinberg (признак первого пальца). Первый палец виден из-под hypothenar при напряжённом кулаке.
  2. Симптом Walker-Murdoch (признак запястья). При обхватывании кистью в области лучезапястного сочленения контралатеральной верхней конечности первый палец заходит за пятый.
  3. Определение пястного индекса. Определяется при помощи рентгенографии. Средняя длина пясти, делённая на усреднённую ширину отрезка от второй до четвертой пястной кости. При нормальном соотношении этот показатель соответствует 5,4-7,9, в то время, как при синдроме Марфана — больше 8,4.

В 2010 году группа специалистов систематизировала международные Гентские критерии для верификации синдрома Марфана. Верификация зависит от данных генеалогического анамнеза. [3]

При отсутствии генеалогического анамнеза:

  1. увеличение диаметра аорты >, = 2 ϭ + эктопия хрусталика = СМ;
  2. увеличение диаметра аорты >, = 2 ϭ + выявленные изменения в гене FBN1 = CM;
  3. увеличение диаметра аорты >, = 2 ϭ + >, = 7 системных признаков = СМ;
  4. эктопия хрусталика + наличие изменений в гене FBN1 + дилатация аорты = СМ;
Читайте также:
Что такое Тетрада Фалло и какой прогноз жизни?

При наличии генеалогического анамнеза:

  1. Эктопия хрусталика + случай СМ в семье = СМ;
  2. >, = 7 системных проявлений + случай СМ в семье = СМ;
  3. увеличение диаметра аорты >, = 2 ϭ + случай СМ в семье = СМ.

В пятнадцати процентах появление ребёнка с синдромом Марфана спорадическое (случайное), у родителей могут быть слабые проявления. У родственников пациентов встречаются заболевания желудочно-кишечного тракта, поражения позвоночника, заболевания глаз. [3]

При малейшем подозрении на синдром Марфана необходима консультация офтальмолога. В анализе мочи таких пациентов отмечается повышение уровня оксипролина, гликозаминогликанов, но эти показатели низкоспецифичны, могут быть при различных дисплазиях соединительной ткани. Выделение оксипролина является показателем тяжести заболевания. Наблюдается нарушение свертываемости крови на тромбоцитарном уровне. [3]

Оценка системных признаков вовлечённости соединительной ткани

Что такое Синдром Марфана: описание патологии и варианты лечения

Этиология и встречаемость синдрома Марфана. Синдром Марфана (MIM №154700) — панэтническое аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, вызванное мутациями в гене фибриллина 1 (FBN1, MIM № 134797).

Синдром Марфана имеет встречаемость около 1 на 10 000. Приблизительно 25-35% пациентов имеют новую мутацию. Мутации, вызывающие синдром Марфана, разбросаны по гену, и каждая мутация обычно уникальна в семье.

Патогенез синдрома Марфана

Ген FBN1 кодирует фибриллин 1, внеклеточный матричный гликопротеид с широким распределением. Фибриллин 1 полимеризуется, формируя микрофибриллы как в эластичных, так и в неэластичных тканях, например стенке аорты, цилиарных поясках и коже.

Мутации влияют на синтез, процессинг, секрецию, полимеризацию или устойчивость фибриллина 1. Исследования накопления и экспрессии фибриллина 1 в культуре клеток предположили доминантный отрицательный патогенез, т.е. синтез мутантного фибриллина 1 тормозит образование нормальных микрофибрилл нормальным фибриллином 1 или стимулирует протеолиз несоответствующих внеклеточных микрофибрилл.

Последние исследования на мышиных моделях синдрома Марфана указывают, что половинного количества нормального фибриллина 1 недостаточно, чтобы проводить эффективную сборку микрофибрилл. Таким образом, патогенезу болезни также может содействовать гаплонедостаточность.

Кроме синдрома Марфана, мутации в гене FBN1 могут вызывать другие синдромы, включая неонатальный синдром Марфана, изолированные скелетные симптомы, аутосомно-доминантную эктопию хрусталиков и фенотип MASS (марфаноидные симптомы, включая пролапс митрального клапана или миопию, пограничное и непрогресирующее расширение аорты, и неспецифические изменения скелета и кожи).

В общем, фенотипы довольно схожи в пределах семьи, хотя тяжесть фенотипических проявлений может значительно изменяться. До настоящего времени точное соотношение между генотипом и фенотипом не определено. Внутрисемейная и межсемейная изменчивость позволяет предполагать, что в определении фенотипа важную роль играют окружающая среда и эпигенетические факторы.

Последние исследования на мышиных моделях показывают, что фибриллин 1 не просто структурный белок, и что синдром Марфана не просто результат структурной слабости тканей. Более того, микрофибриллы фибриллина 1 в норме связывают и уменьшают концентрацию и активность факторов роста суперсемейства TGFb.

Потеря фибриллина 1 увеличивает сигналы свободного TGFb значительно содействующие заболеванию, так как антагонисты TGFb устраняют легочные и клапанные изменения, наблюдаемые у мышей с недостаточностью фибриллина 1.

Фенотип и развитие синдрома Марфана

Синдром Марфана — мультисистемное заболевание со скелетными, глазными, сердечно-сосудистыми, легочными, кожными и другими аномалиями. Скелетные аномалии включают очень высокий рост (отношение размаха рук к росту >1,05; соотношение верхнего и нижнего сегментов

Лечение синдрома Марфана

Синдром Марфана — клинический диагноз, определяемый по наличию конкретных симптомов. Подтверждение синдрома Марфана идентификацией мутаций в гене FBN1 в настоящее время практически нецелесообразно, поскольку крайняя аллельная гетерогенность делает идентификацию причинно-обусловленной мутации в каждой семье крайне трудозатратной, а также из-за недостаточно надежной корреляции между генотипом и фенотипом. Анализ мутаций имеет недостаточную чувствительность или специфичность для синдрома Марфана, что ограничивает его клиническую пользу.

Для синдрома Марфана недоступно эффективное лечение; следовательно, помощь сфокусирована на профилактике осложнений и симптоматическом лечении. Оказание офтальмологической помощи включает регулярные осмотры, коррекцию миопии и, часто, замену хрусталика. Ортопедическая помощь заключается в укрепляющем лечении или хирургической коррекции сколиоза. Помощь при аномалии грудины в основном косметическая.

Физиотерапия может компенсировать нестабильность суставов. Сердечно-сосудистые проблемы решаются комбинацией терапевтических и хирургических мероприятий. Терапевтические усилия направлены на предохранение или замедление развития расширения корня аорты за счет уменьшения кардиологических показателей, снижения артериального давления и усилия выброса желудочков с помощью бета-адреноблокаторов, ограничение участия в контактных видах спорта, соревновательных видах спорта и в изометрических упражнениях.

Профилактическая замена корня аорты показана, когда расширение аорты или аортальная регургитация становится достаточно тяжелой. Большинству пациентов в настоящее время проводят надклапанную замену корня аорты, не требующую постоянного приема противосвертывающих препаратов.

Гемодинамические изменения, связанные с беременностью, могут приводить к прогрессирующему расширению или расслоению аорты. Полагают, что расслоение аорты вторично к гормональным изменениям, увеличению объема крови и сердечного выброса, связанных с беременностью и родами. Современные исследования считают, что риск беременности слишком велик, если ширина корня аорты превышает 4 см. Женщины могут выбрать проведение надклапанной замены аорты перед беременностью.

Читайте также:
Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) у новорожденных, детей и взрослых

Риски наследования синдрома Марфана

Пациенты с синдромом Марфана имеют 50% риск иметь ребенка, больного синдромом Марфана. В семьях, передающих синдром Марфана, членов семьи, находящихся в группе риска, можно выявлять, либо обнаруживая мутацию (в тех редких случаях, когда она известна), либо анализом сцепления, если маркеры, тесно сцепленные с локусом FBN1, имеют очевидную связь с болезнью в семье пробанда. Пренатальная диагностика доступна только для семей, в которых возможны исследования сцепления или известна мутация в гене FBN1.

Пример синдрома Марфана. Д.Л., здоровый 16-летний ученик средней школы, звезда баскетбола, направлен в генетическую клинику для обследования по поводу синдрома Марфана. Телосложение Д.Л. похоже на телосложение его отца. Отец Д.Л., высокий субтильный человек, умер во время утренней пробежки; у других членов семьи случаев скелетных аномалий, внезапной смерти, снижения зрения или врожденных аномалий не было.

При медицинском осмотре выявлены астеническое телосложение, высокое дугообразное нёбо, небольшая деформация грудины по типу «куриной» груди, арахнодактилия, соотношение размах рук/рост 1,1, диастолический шум и стрии на плечах и бедрах. Эхокардиография выявила расширение корня аорты с аортальной регургитацией. Офтальмологическое обследование показало двусторонний иридодонез и легкое смещение хрусталиков кверху. На основе медицинского осмотра и результатов обследования генетик объяснил пациенту и его матери, что у него синдром Марфана.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Синдром Марфана

Приветствую, дорогие читатели. Сегодня хотел бы поговорить про высоких людей с Синдромом Марфана, для которых высокий рост – это не просто особенность организма, а симптом серьезной болезни, требующей к себе постоянного внимания.

Синдром Марфана — заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно-мышечной системы и глаз. Установлено, что причиной патологии является мутация гена фибриллина FBN1. Заболевание полиморфно — может протекать с разной выраженностью клинической картины, и характеризуется появлением все новых типов мутации в генах.

Синдром Марфана получил своё название от фамилии французского педиатра А. Марфана, который вперые представил описание 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.

Распространенность синдрома — 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается после достижения отцом возраста 35 лет и достигает 50% при наличии патологии у одного из родителей. Врожденная аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В ее основе лежит дефект важнейшего гена, отвечающего за синтез коллагена.

Во время внутриутробного развития происходит нарушение формирования волокон соединительной ткани, утеря ими прочности, в результате чего волокна не способны выдерживать естественные нагрузки. Поэтому наибольшие атипичные изменения претерпевают крупные сосуды, клапаны сердца, связки глаза, твердое небо, скелет и мышцы.

Без адекватной терапии продолжительность жизни людей с синдромом Марфана не более 40 лет. Терапия позволяет увеличить этот срок вдвое и более.

История заболевания

В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения проводились гораздо позже — в 1896 г. педиатром из Франции А. Марфаном. Врач в течение 5-ти лет оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в прогрессировании дистрофии скелета и мышечной ткани.

К середине 20-го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа. Среди таких случаев — расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей (грудной клетки, позвоночника) и внешними отклонениями от нормы (высокий рост, худоба, длинные конечности). Американским генетиком МакКьюсиком было проведено детальное исследование мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани.

Симптомы синдрома Марфана

Многообразие вариантов генетической мутации обуславливает различные формы течения болезни. Нередко они малозаметны, иногда приводят к инвалидизации человека в раннем возрасте. Частый признак синдрома Марфана — высокий рост (до 200 см.), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие. Пальцы у больных длинные, паукообразные (арахнодактилия) Из-за недоразвития подкожной клетчатки и мышечной дистрофии страдающие синдромом Марфана имеют астеническое телосложение.

Прочие внешние симптомы патологии (в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них):

Читайте также:
Первые признаки, диагностика и лечение мегалобластной анемии

— гиперподвижность суставов;
— аномалии строения тазобедренного сустава;
— кифоз, сколиоз;
— вывихи шейного сегмента позвоночника;
— деформация грудной клетки;
— плоскостопие;
— глубокая посадка глаз;
— уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов;
— высокое нёбо;
— атрофические «растяжки» на коже;
— паховые грыжи, частые разрывы связок.

Более серьезные изменения при синдроме Марфана протекают в организме. Самые тяжелые из них развиваются со стороны сердца и сосудов и могут привести к смерти ребенка еще на первом году жизни. Среди них:

— дефекты ветвей легочной артерии, аорты (расширения, аневризмы, расслоения);
— пороки сердца (чаще — поражения клапанов);
— стенозы артерий.

Подобные нарушения вызывают тахикардию, мерцательную аритмию вплоть до фибрилляции предсердий или развития сердечной недостаточности.

Со стороны глаз наблюдается выраженная миопия, вывих хрусталика, аномалии развития роговицы, уменьшение в размерах радужки, косоглазие, патологии сосудистой стенки сетчатки. При прогрессирующем вывихе хрусталика или при отслойке сетчатки уже в раннем возрасте больные могут полностью потерять зрение.

Со стороны нервной системы при синдроме Марфана происходит растяжение твердой мозговой оболочки и выбухание ликвора в костные дефекты в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (дуральная эктазия). Легкие страдают гораздо реже, так как незначительные нарушения их работы не оказывают влияния на дыхательную функцию. Но в отдельных случаях снижение эластичности альвеол может привести к спонтанному пневмотораксу, развитию дыхательной недостаточности. Прочими симптомами патологии могут быть эктопия почек, деформации мочевого пузыря, половых органов.

Лечение и профилактика осложнений

Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.

Пациент должен наблюдаться у группы специалистов — офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии — поддержка функций сердца и сосудов.

Методы лечения:
прием препаратов (адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.);
хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.

Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии (ношение очков, линз), лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика.

При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение (протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж), выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК.

При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство (дренирование их полости).

Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения. Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда. Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.

Известные люди с синдромом Марфана

Хоть синдром Марфана – очень редкое заболевание, есть немало знаменитостей, больных синдромом Марфан: Фло Хайман (призер Олимпийских игр по волейболу), Джон Тавенер (композитор), Джоуи Рамон (музыкант), Лесли Хорнби (фотомодель и певица) и другие.

Среди исторических личностей, известных во всем мире, с синдромом Марфана можно выделить:

Музыкант-скрипач Никколо Паганини. Поскольку Паганини умер еще до описания синдрома, данные о его заболевании исследуются по сохранившимся изображениям и дневнику лечащего врача. Скрипач имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.

Писатель Ганс Кристиан Андерсен. Имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.

Президент Америки Авраам Линкольн. Кроме всех внешних признаков синдрома Марфана у Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время — хорошая физическая выносливость.

Писатель Корней Чуковский. Наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей не помешало Чуковскому стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.

Осама Бен Ладен. «Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес и большие проблемы с суставами и позвоночником, а также вытянутый череп и слишком узкое лицо.

Источники и ссылки:

1. Причины высокого роста — статья, в которой рассмотрены основные причины высокого роста человека.

2. Синдром Марфана в википедии — о синдроме Марфана в свободной энциклопедии.

3. Русскоговорящее сообщество людей с синдромом Марфана — форум о синдроме Марфана, общение, обсуждение болезни.

Читайте также:
Что такое лейкопения, какие симптомы у патологии, причины снижения лейкоцитов

4. Международный фонд синдрома Марфана — фонд помощи больным с синдромом Марфана.

5. Группа вконтакте для больных синдромом Марфана.

Понравилась статья? Расскажи друзьям:

Синдром Марфана

Синдром Марфана – дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно-сосудистой и глазной патологии. У больных с синдромом Марфана отмечаются гигантизм, долихостеномелия и арахнодактилия, аневризмы аорты, миопия, эктопия хрусталика, деформация грудины, кифосколиоз, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины, эктазия твердой мозговой оболочки. Диагноз синдрома Марфана основан на семейном анамнезе, результатах функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований. Лечение при синдроме Марфана включает консервативную и хирургическую коррекцию сердечно-сосудистых нарушений, поражений скелета и органа зрения.

МКБ-10

  • Причины синдрома Марфана
  • Классификация синдрома Марфана
  • Симптомы синдрома Марфана
  • Диагностика
  • Лечение синдрома Марфана
  • Прогноз
  • Цены на лечение

Общие сведения

Синдром Марфана – системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы. Синдром Марфана – одна из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера. Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью. В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки. Гистологическим изменениям в большей степени подвержены стенки сосудов эластического типа и связочный аппарат (в первую очередь, аорта и цинновая связка глаза, содержащие наибольшее количество фибриллина).

Широкий фенотипический спектр синдрома Марфана (от легких форм, трудно отличимых от нормы до тяжелых, быстропрогрессирующих) объясняется разнообразием мутаций в гене FBN1 (более 1000 видов), а также присутствием мутаций в других генах (например, в гене трансформирующего фактора роста – TGFBR-2). При генетическом исследовании в 75% случаев синдрома Марфана выявляется семейный тип наследования, в остальных – первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).

Классификация синдрома Марфана

В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана:

  • стертую – со слабо выраженными изменениями в 1-2-х системах
  • выраженную – со слабо выраженными изменениями в 3-х системах; выраженными изменениями хотя бы в 1-ой системе; выраженными изменениями в 2-3-х и более системах.

Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.

Симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением.

Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными тонкими конечностями (долихостеномелией) и удлиненными паукообразными пальцами (арахнодактилией); астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией; длинным и узким лицевым скелетом (долихоцефалией); наличием высокого аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии). Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек – соответственно 52,5 см и 175 см.

При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов (гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.

Сердечно-сосудистая патология, доминирующая в клинической картине синдрома Марфана и часто определяющая его исход, проявляется дефектами структуры стенок сосудов эластического типа, особенно аорты и крупных ветвей легочной артерии, пороками развития клапанного аппарата и перегородок сердца. Изменения аорты у больных синдромом Марфана характеризуются прогрессирующим расширением ее восходящей части и клапанного кольца (дилатацией, аннулоаортальной эктазией) и аневризмами; поражение митрального клапана – миксоматозной дегенерацией створок, патологическим удлинением и разрывом створочных хорд, обызвествлением клапанного кольца. У плода с синдромом Марфана возможно формирование врожденных пороков сердца – коарктации аорты, стеноза легочной артерии, ДМПП и ДМЖП. Органические и функциональные изменения сердца и сосудов у больных синдромом Марфана часто сопровождаются нарушением ритма (наджелудочковой и желудочковой тахикардией, фибрилляцией предсердий) и развитием инфекционного эндокардита.

Самая неблагоприятная неонатальная форма синдрома Марфана проявляется в классическом варианте уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни ребенка.

Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология органа зрения, включающая близорукость, вывих/подвывих (эктопию) хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию радужной оболочки и цилиарной мышцы, косоглазие, изменение калибра сосудов сетчатки. Эктопия хрусталика при синдроме Марфана имеет двухсторонний характер, часто развивается в возрасте до 4-х лет и устойчиво прогрессирует, ухудшая зрительную функцию.

При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей (атрофические стрии), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки, варикозное расширение вен и др.

Характерный для синдрома Марфана высокий выброс адреналина может способствовать постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а иногда развитию неординарных способностей и умственной одаренности.

Диагностика

Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам физикального осмотра, ЭКГ и ЭхоКГ, офтальмологического и рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и лабораторных исследований.

За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня/расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная/воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1,05; сколиоз (> 20˚) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (

Также применяются фенотипические диагностические тесты, определяющие соотношение кисть/рост (при синдроме Марфана > 11%); длину среднего пальца (> 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г/(рост, см)x2 – возраст, годы/100, должно быть

ЭКГ при синдроме Марфана позволяет определить нарушение ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда; ЭхоКГ – обнаружить клапанную регургитацию, увеличение размеров левого желудочка, пролапс митрального клапана, разрывы хорд, дилатацию аорты. На рентгенографии грудной клетки можно увидеть расширение корня и дуги аорты, увеличение размеров сердца; на КТ и МРТ сердца и сосудов – выявить дилатацию и аневризмы аорты.

Аортография показана при подозрении на аневризму и расслоение аорты. Наличие эктопии хрусталика уточняют с помощью биомикроскопии и офтальмоскопии; протрузию вертлужной впадины устанавливают методом рентгенографии тазобедренных суставов; эктазию твердой мозговой оболочки – МРТ позвоночника.

При синдроме Марфана определяется возрастание (в 2 раза и более) почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: глюкозоаминогликанов и их фракций. Метод прямого автоматического секвенирования ДНК позволяет провести генетическую идентификацию мутаций в гене FBN1.

Необходима дифференциальная диагностика с заболеваниями, внешне напоминающими синдром Марфана: гомоцистинурией, врожденной контрактурной арахнодактилией (синдромом Билса), наследственной артроофтальмопатией (синдромом Стиклера), MASS-синдромом, синдромами Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена–Голдберга, семейной эктопией хрусталика и др.

Лечение синдрома Марфана

Лечение и дальнейшее наблюдение пациентов с синдромом Марфана должно осуществляться группой специалистов: офтальмологом, кардиологом, кардиохирургом, ортопедом, генетиком, терапевтом.

Лечение больных с синдромом Марфана направлено на профилактику прогрессирования заболевания и развития осложнений, в первую очередь в сердечно-сосудистой системе. При диаметре аорты до 4 см назначаются β-адреноблокаторы, антагонисты кальция или ингибиторы АПФ. Хирургическое лечение проводится при недостаточности клапанов сердца, пролапсе митрального клапана, значительном расширении (>5 см) восходящей части и расслоении аорты. Реконструктивные операции на аорте при синдроме Марфана, имеют высокий процент послеоперационной 5-ти и 10-ти летней выживаемости. При необходимости выполняют протезирование митрального клапана. У беременных с синдромом Марфана и выраженной сердечно-сосудистой патологией проводят досрочное оперативное родоразрешение путем кесарева сечения. С целью профилактика инфекционного эндокардита и тромбозов после операционных вмешательств назначаются антибиотики и антикоагулянты.

При синдроме Марфана проводится коррекция зрения с помощью подбора очков и контактных линз, при необходимости – лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с имплантацией искусственного. При выраженных скелетных нарушениях может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника, торакопластика, эндопротезирование тазобедренных суставов. Применяются также патогенетическая коллагеннормализующая терапия, метаболическая и витаминотерапия.

Прогноз

Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, степенью сердечно-сосудистых изменений, а также поражений скелета и глаз. Имеется высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти. Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.

Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование. При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание. Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Синдром Марфана: симптомы, виды и формы

Синдром Марфана – патологическое состояние, при котором развивается системное поражение соединительных тканей. Причина возникновения – генетическое нарушение, а именно мутация в гене фиблиллина-1. Заболевание передаётся по наследству.

Виды и формы заболевания

Классификация синдрома Марфана построена на особенностях течения и клинических заболеваний болезни:

стёртая форма – в этом случае патологические изменения затрагивают один, реже два органа или системы, симптомы практически не выражены, прогноз благоприятный с сохранением нормального образа жизни;

выраженная форма – происходит поражение трёх и более органов и систем, симптомы заболевания видны невооружённым глазом, качество жизни резко ухудшено.

По степени тяжести течения может быть лёгкая форма, средней степени тяжести и тяжёлая, которая встречается крайне редко.

Огромное значение отводится и характеру течения:

прогрессирующий – симптомы заболевания постоянно обновляются и дополняются, становятся более выраженными, с каждым годом увеличивается риск развития осложнений, ведущих к летальному исходу;

стабильный – в этом случае прогноз благоприятный, выражены только первичные симптомы, ухудшение не наступает, заболевание как бы заморожено в одной поре.

Симптоматика

Симптомы могут быть абсолютно разными и зависеть от вида и течения заболевания. У одних больных это лёгкие структурные изменения. практически незаметные для окружающих, у других – серьёзные нарушения органов и систем.

Существует классическая триада Марфана:

расслоение ствола аорты.

Опорно-двигательный аппарат

Скелетные нарушения зависят от типа и течения синдрома Марфана. Характерными особенностями являются высокий рост (185 см и выше), удлинение верхних конечностей. Отмечается, что дети, страдающие от синдрома Марфана всегда выше своих родителей. Характерный признак — это «паучьи пальцы» – очень длинные и патологически тонкие пальцы рук (арахнодактилия).

Лицо больных с таким синдромом имеет вытянутую форму, патологически узкое, через удлинён. Отмечается изменение в строении грудной клетки. Это может быть как воронкообразная грудь, так и наоборот – килевидная, с выпячиваем грудины вперёд. Осанка нарушена, позвоночник может быть отклонён в сторону или формировать горб в грудном отделе. Суставные соединения обладают меньшей подвижностью, чем у здоровых людей, присутствует плоскостопие, связки и сухожилия слабы, что часто становится причиной травм.

Зрительный аппарат

Люди с синдромом Марфана имеют выраженные проблемы по зрению:

неправильное положение хрусталика в глазном яблоке;

риск развития такой патологии, как расслоение сетчатки.

Дыхательная система

Так как лёгкие состоят из соединительной ткани, синдром Марфана значительно сказывается на работе всей дыхательной системы. Происходит патологическое разрастание тканей, сужение просвета бронхиального дерева, появление фиброзных очагов. Возможно появление бронхиальной астмы или ХОБЛ. Есть риск внезапного развития спонтанного пневмоторакса.

Сердце и сосуды

Наибольшую опасность для жизни представляет патология развития сердечно – сосудистой системы. У 80% больных с синдромом Марфана фиксируется аневризма аорты – мешковидное выпячивание стенки сосуда в результате чрезмерного давления крови и износа соединительной ткани, выстилающей стенки сосудов. Прорыв аневризмы часто приводит к летальному исходу.

Кроме того, у пациентов развивается аортальная недостаточность из-за патологического состояния аортального клапана. Отмечается пролапс митрального клапана, высокий риск развития бактериального эндокардита.

Диагностика заболевания

Диагностический комплекс состоит из нескольких этапов:

тщательный осмотр опорно-двигательного аппарата.

Назначаются скрининговые генетические тесты и дополнительные исследования – скорость выведения из организма оксипролина и гликозаминогликаны.

Из дополнительных исследований назначаются:

ультразвуковое исследование сердца;

ангиография аорты и других крупных сосудов;

магнитно-резонансная томография головного мозга;

Обратите внимание! Существует ряд заболеваний, симптомы которых напоминают проявления синдрома Марфана. Схемы лечения и поддержания жизнедеятельности существенно отличаются друг от друга, как и возможные осложнения. Именно поэтому обязательна точная постановка диагноза на основании генетических тестов перед началом лечения.

Болезнь гениев

Синдром Марфана часто называют болезнью гениев. От неё страдали такие известные личности как:

Никколо Паганини – известнейший композитор и скрипач страдал от этого недуга. А вот тонкие гибкие пальцы позволили буквально взлететь на музыкальный Олимп;

Ганс Христиан Андерсон – автор сказок, на которых выросло не одно поколение также страдал от синдрома Марфана. Его внешность была очень специфической – чрезмерно высокий рост, полное отсутствие пропорциональности, огромные ступни;

Авраам Линкольн – болезнь не обошла и политиков. Рост 16-го президента Соединённых Штатов составлял 193 см. Он был необычайно худощав, как и его родители. Отсюда можно сделать вывод, что и родителей коснулась эта болезнь;

Корней Чуковский – автор «Мухи-Цокотухи» имел не только высокий рост и непропорциональные конечности, но и поразительную работоспособность, которая объясняется выбросом гормона адреналина, что характерно для данной патологии;

Майкл Фелпс – многократный обладатель олимпийских медалей по плаванью упорно отрицает у себя эту болезнь. Однако, его суставы наделены чрезмерной подвижностью, а размах рук на 20 см больше его роста.

Все представленные на сайте материалы предназначены исключительно для образовательных целей и не предназначены для медицинских консультаций, диагностики или лечения. Администрация сайта, редакторы и авторы статей не несут ответственности за любые последствия и убытки, которые могут возникнуть при использовании материалов сайта.

Авторизуйтесьчтобы оставлять комментарии

Возрастные ограничения 18+

Лицензия на осуществление фармацевтической деятельности ЛО-77-02-011246 от 17.11.2020 Скачать.

Синдром Марфана

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, при котором изменяются белки, которые помогают формировать здоровую соединительную ткань. Это приводит к проблемам с развитием соединительной ткани, которая поддерживает кости, мышцы, органы и ткани вашего тела. Мутации (изменения) определенного гена вызывают синдром Марфана, большинство людей наследует это заболевание от своих родителей.

Симптомы синдрома Марфана могут проявляться как в легких, так и тяжелых формах и различаться, поскольку данное заболевание может влиять на разные области тела, в том числе:

  • Скелет, который включает кости и соединительные ткани, такие как связки, сухожилия и хрящи.
  • Глаза.
  • Сердце и кровеносные сосуды, включая вены, артерии и клапаны внутри сердца.
  • Кожа.
  • Легкие.

Лечение варьируется в зависимости от пораженной области тела и может включать в себя лекарства, другие методы лечения и хирургическое вмешательство для лечения состояния и его осложнений. Исследования и достижения в области лечения и операций позволяют людям с синдромом Марфана жить долгой и продуктивной жизнью.

У всех есть белок фибриллин-1, который образует эластичные волокна в соединительной ткани. Фибриллин-1 также влияет на другой белок в вашем организме, трансформируя бета-фактор роста (TGF-бета), который помогает контролировать рост и развитие организма. Люди с синдромом Марфана наследуют мутацию гена, которая изменяет то, как организм использует фибриллин-1, что приводит к избытку факторов роста, это вызывает:

  • Ткани кровеносных сосудов, сердца, связок, сухожилий и хрящей растягиваются сильнее, что делает их слабыми.
  • Необычно сильный рост костей, делая их длиннее, чем обычно.

Синдром Марфана может развиваться у мужчин, женщин и детей. Он встречается у людей всех рас и этнических групп.

Симптомы синдрома Марфана варьируются от человека к человеку, потому что соединительная ткань находится по всему телу. У некоторых людей симптомы легкие или незначительные, у других могут быть более серьезные проблемы.

Симптомы могут включать:

  • Боль в животе.
  • Руки, ноги, пальцы рук и ног намного длиннее, чем должны быть, по сравнению с остальным телом.
  • Грудь, которая прогибается или выступает наружу.
  • Искривление позвоночника.
  • Плоскостопие.
  • Головные боли.
  • Ощущение, что сердцебиение пропускает удар, трепещет или бьется слишком сильно или слишком быстро.
  • Сильно изогнутый рот, что может привести к скученности зубов.
  • Расшатанные суставы.
  • Длинное узкое лицо.
  • Боль в пояснице и онемение в ногах.
  • Одышка из-за изменений в легких или сердце.
  • Растяжки на коже.
  • Изменения зрения, такие как нечеткое зрение и крайняя близорукость.

Поскольку синдром Марфана поражает разные участки тела, могут развиться другие проблемы и осложнения, в том числе:

  • Аневризма аорты, которая возникает, когда стенка аорты ослабевает и вздувается. Если стенка аорты разрывается, это опасно для жизни.
  • Катаракта — помутнение хрусталика глаза.
  • Эктазия твердой мозговой оболочки, которая возникает, когда ткань, которая покрывает и защищает спинной и головной мозг, растягивается и ослабевает.
  • Ectopia lentis (эктопия хрусталика), возникающая при смещении хрусталика глаза, что приводит к изменению зрения.
  • Глаукома — группа глазных заболеваний, которые могут вызвать потерю зрения и слепоту из-за повреждения нерва в задней части глаза.
  • Утечка из сердечного клапана, которая возникает, когда один из клапанов внутри сердца не работает должным образом. Если утечка значительная, это может заставить ваше сердце работать тяжелее и повлиять на его способность перекачивать кровь.
  • Грыжа живота, которая возникает, когда ткань проталкивается через ослабленную стенку живота.
  • Пневмоторакс, который возникает, когда часть легкого разрушается из-за разрыва альвеол (крошечные воздушные мешочки в легких).
  • Отслоение сетчатки, которое происходит, когда сетчатка отклоняется от ее нормального положения в задней части глаза.
  • Апноэ во сне, которое возникает, когда верхние дыхательные пути блокируются во время сна, что приводит к временным остановкам дыхания.
  • Ослабленная или растянутая аорта — крупная артерия, по которой кровь от сердца течет к остальным частям тела. Повреждение аорты увеличивает риск серьезных проблем с сердцем или даже внезапной смерти.

Мутация или изменение гена фибриллина-1 (FBN1) вызывает синдром Марфана. Люди с синдромом Марфана наследуют одну нормальную копию гена FBN1 и одну аномальную копию FBN1 от своих родителей. Аномальная копия гена сильнее или «доминирует» над нормальной копией гена и вызывает синдром Марфана. Это доминантный способ наследования. Человек с доминантной мутацией имеет 50% шанс (1 из 2) передать заболевание каждому из своих детей.

Некоторые дети рождаются с этим синдромом, хотя семейный анамнез заболевания не известен, из-за новой мутации в гене FBN1.

Ни один тест не может диагностировать синдром Марфана. Вместо этого, чтобы диагностировать расстройство, ваш врач может:

  • Спросить о истории заболеваний в семье и вашей истории болезни, особенно о членах семьи, страдающих этим расстройством или, которые слишком рано умерли от необъяснимой болезни сердца.
  • Провести медицинский осмотр, который может включать:
    • Измерение длины ваших рук и ног по отношению к вашему туловищу.
    • Осмотреть глаза.
    • Проверить и прослушать работу сердца и легких.
  • Назначить диагностическое обследование для оценки состояния сердца, легких и глаз, которое может включать:
    • КТ или МРТ грудной клетки для проверки сердца, легких и окружающих тканей.
    • Эхокардиография для оценки структуры сердца, клапанов внутри сердца и кровеносных сосудов вокруг сердца.
  • Прописать пройти дополнительное тестирование, чтобы исключить другие условия, которые могут вызывать ваши симптомы.

В большинстве случаев генетическое тестирование помогает обнаружить мутировавший ген, вызывающий синдром Марфана.

От синдрома Марфана нет лекарства.

Врачи обычно сосредотачивают свое внимание на лечении, которое должно помочь облегчить симптомы и предотвратить развитие дополнительных проблем или осложнений. Лечение будет зависит от области тела, пораженной синдромом, и может включать в себя лекарства, другие методы лечения и хирургическое вмешательство.

Врачи могут назначить следующие лекарства:

  • Бета-блокаторы или блокаторы рецепторов ангиотензина для решения проблем с сердцем. Эти лекарства могут помочь вашему сердцу биться с меньшей силой и медленнее.
  • Противовоспалительные и обезболивающие.

Другие методы лечения могут включать:

  • Подтяжки, которые помогают предотвратить ухудшение изгибов позвоночника.
  • Очки или контактные линзы для решения проблем со зрением.
  • Изменения образа жизни, которые включают:
    • Снижение эмоционального стресса, когда это возможно, что может повысить кровяное давление или частоту сердечных сокращений.
    • Избегать высоких нагрузок или контактных видов спорта. Стараться регулярно выполнять легкие или умеренные физические нагрузки, таких как плавание, ходьба и езда на велосипеде, которые позволяют вам устанавливать свой собственный темп. Перед началом любой программы упражнений проконсультируйтесь со своим врачом.
  • Физическая или трудотерапия, которая поможет вам укрепить мышцы и справиться с ортопедическими проблемами и осложнениями.

Некоторым людям с синдромом Марфана может потребоваться операция для устранения проблем или осложнений, которые могут произойти.

Операции могут включать:

  • Ортопедическая операция для исправления более серьезных проблем со скелетом и грудиной.
  • Глазная хирургия для лечения некоторых осложнений, включая отслоение сетчатки и катаракту.
  • Сердечно-сосудистая хирургия для устранения проблем с сердцем, кровеносными сосудами или легкими

Специалисты, которые могут лечить синдром Марфана, включают:

  • Кардиологи, занимающиеся проблемами сердца.
  • Кардиоторакальные хирурги, специализирующиеся на хирургии сердца, легких и других органов и тканей грудной клетки.
  • Клинические генетики, которые диагностируют и лечат детей и взрослых с генетическими нарушениями.
  • Стоматологи, такие как ортодонты и челюстно-лицевые хирурги.
  • Дерматологи, специализирующиеся на состоянии кожи, волос и ногтей.
  • Специалисты в области психического здоровья, которые консультируют и лечат психические расстройства, такие как депрессия и тревожность.
  • Эрготерапевты, которые учат, как безопасно выполнять обычные повседневные действия.
  • Офтальмологи, занимающиеся лечением глазных болезней.
  • Ортопеды, занимающиеся лечением проблем с костями.
  • Педиатры, занимающиеся диагностикой и лечением детей.
  • Физиотерапевты, обучающие способам наращивания мышечной силы.
  • Врачи первичной медико-санитарной помощи, такие как семейные врачи или специалисты по внутренним болезням, которые координируют помощь между различными поставщиками медицинских услуг и решают другие проблемы по мере их возникновения.
  • Пульмонологи, занимающиеся лечением заболеваний легких.

Лечение синдрома Марфана и его осложнений и жизнь с ним — это процесс на всю жизнь. Однако успехи в лечении позволяют людям с этим расстройством вести долгую и продуктивную жизнь. Следующие советы помогут вам лучше справляться с этим расстройством:

  • Регулярные посещения врача важны при лечении синдрома Марфана и предотвращения осложнений. Посещения могут включать регулярные осмотры глаз, визуальные тесты для проверки на наличие проблем с сердцем и легкими, а также оценку вашего скелета и роста.
  • Обратитесь за поддержкой. Поговорите со своей семьей и друзьями о расстройстве и своих чувствах. Подумайте о том, чтобы присоединиться к сообществу или группе поддержки в Интернете.
  • Обратитесь за консультацией или поговорите со специалистом в области здравоохранения, если вы чувствуете депрессию или беспокойство по поводу синдрома Марфана и его последствий для вашего тела.
  • Придерживайтесь здоровой, сбалансированной диеты, богатой фруктами, овощами и цельнозерновыми продуктами.
  • Если вы курите, бросьте. Курение может негативно сказаться на здоровье ваших костей и легких.

Женщины с синдромом Марфана могут иметь здоровую беременность. Тем не менее, беременность сопряжена с высоким риском, поскольку она может увеличить нагрузку на сердце. Если вы думаете о беременности, поговорите со своим врачом. Планирование помогает врачам лечить проблемы до беременности, чтобы сохранить здоровье матери и ребенка.

Синдром Марфана: симптомы заболевания

” data-image-caption=”” data-medium-file=”https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2019/04/sindrom-marfana4.jpg?fit=450%2C300&ssl=1?v=1572898409″ data-large-file=”https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2019/04/sindrom-marfana4.jpg?fit=825%2C550&ssl=1?v=1572898409″ />

Впервые изменения характерные для данной болезни были описаны ученым Вильямсом в 1876 г. Впоследствии болезнь была изучена также Марфаном в 1896 г., который назвал эту патологию своим именем.

Что это за болезнь?

Синдром Марфана – это генетическое заболевание, которое связано с нарушением в продукции одного из составляющих соединительной ткани – гликопротеина фибриллина. Встречается с частотой 1 случай на 25000 новорожденных. Наследственная предрасположенность определяется мутацией гена в длинном плече 15 хромосомы и передается потомству в 50% случаев.

На фоне заболевания соединительная ткань становится слабой и очень эластичной, что и определяет развитие и возникновение всех симптомов болезни. Болезнь имеет как свои преимущества для развития, каких-то определенных способностей у человека, так и создавать проблемы со здоровьем.

Как определить изменения характерные для этой болезни?

Существует ряд признаков, возникающих в результате несовершенства соединительной ткани при синдроме Марфана.

  1. Высокорослость с периода детства, за счет того, что хрящевая ткань больше поддается процессам вытяжения на фоне слабой соединительной ткани. Интенсивные процессы роста предрасполагают к формированию недостаточно плотной минерализации костной ткани с ранним развитием остеопороза в возрасте после 30 лет.
  2. Астеническое телосложение с непропорционально длинными руками относительно туловища.
  3. Типичные пальцы – очень тонкие паукообразные пальцы кистей рук.
  4. Деформация грудной клетки – вогнутая грудная клетка.
  5. Высокое нёбо.
  6. Нарушение осанки вплоть до формирования кифосколиоза, в результате слабости связочного аппарата позвоночного столба.
  7. Сверхгибкость – это одно из ярких проявлений синдрома Марфана. Гипермобильность суставов развивается так же за счет слабых связок, расположенных вокруг суставов, что может проявляться их высокой подвижностью в различных отведениях, а так же может провоцировать различные подвывихи.
  8. Изменения соединительной ткани в области сердца сопровождается пролапсом клапанов сердца, что приводит к нарушению клапанной функции и неполному смыканию клапанов во время сокращения сердечной мышцы. Самое опасное, чем может сопровождаться такая патология – это порок сердца, сопровождающийся недостаточность митрального или аортального клапана. Такие изменения приводят к расширению аорты при неполном замыкании клапана, формируя в дальнейшем аневризму.
  9. Изменения со стороны зрения проявляются близорукостью высокой степени, которая сочетается с подвывихом хрусталика глаза, развивающегося вследствие слабости цинновой связки.
  10. Изменения дыхательной системы сопровождаются врожденной патологией легких с недоразвитием легкого, врожденной эмфиземой или бронхоэктазами.

Может ли слабость соединительной ткани быть опасной?

В связи с нарушением клапанной функции существует повышенный риск развития сердечно-сосудистой патологии. В период беременности у женщин, имеющих такие изменения, увеличивается вероятность расслоения аорты, из-за гиперсекреции эстрогенов, замедляющих поступление коллагена и эластина в аорту.

Слабость связочного аппарата глаза у взрослых проявляется глаукомой или формированием дегенерации сетчатки с последующей ее отслойкой. В период активного быстрого роста наблюдается развитие тяжелых сколиозов и протрузии вертлужной впадины. Рентгенологически эти признаки хорошо выявляются на снимках.

Рекомендовано обязательное обследование лиц, имеющих внешние признаки синдрома Марфана у окулиста и кардиолога, а так же проведение генетического обследования для выявления измененного гена.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: